Veleszületett betegségre hívják fel a világ figyelmét

Minden évben április 17-én tartják a Hemofília Világnapját, hogy felhívják a figyelmet a vérzékenységgel, azaz hemofíliával, von Willebrand betegséggel, vagy más örökölt vérzési rendellenességgel élők helyzetére. Hazánkban több, mint 2700 ember él a vérzékenység valamilyen formájával - a legtöbbjük számára olyan gyógyszerek jelentik a terápia alapját, amelyek önkéntes donorok vérplazmájából készülnek - áll a világnap kapcsán kiadott közleményben.

A hemofília egy veleszületett betegség, amely a véralvadási rendellenesség miatt a normálisnál hosszabb ideig tartó vérzést okoz, ha a beteg megsérül, vagy ha a betegnél sebészeti beavatkozás történik. A hemofíliás beteg vére ugyanis nem tartalmaz elegendő véralvadási faktort, amely egy fehérje, és amely szükséges, hogy elálljon a vérzés. Spontán belső vérzések is kialakulhatnak, főleg az ízületekben, de nem ritka az izmokban, az emésztőrendszerben vagy a légutak körüli szövetekben jelentkező vérzés sem. Ezek a vérzések kezelés nélkül gyulladásokat okozhatnak és növelik más, tartós egészségügyi problémák kockázatát.

A hemofília az esetek nagyobb részében öröklött betegség, a szülők génjein keresztül öröklődik. Nők és férfiak is átadhatják a hemofíliát hibás X kromoszóma formájában, de a betegség elsősorban férfiaknál jelentkezik. Az érintettek 30%-ánál azonban ismeretlen eredetű génmutáció okozza a hemofíliát, azaz a felmenők között nem mutatható ki a betegség genetikai háttere – ezt nevezik sporadikus hemofíliának.

A hemofíliás betegek kezelésének alapját olyan gyógyszerek jelentik, amelyek önkéntes donorok vérplazmájából készülnek – az egészséges emberek vére, azon belül is a vérplazma, ugyanis tartalmazza a szükséges véralvadási faktort. S bár a hemofília ritka betegség – tízezer emberből egy születik hemofíliával -, de egy hemofíliás beteg egy évi kezeléséhez átlagosan 1200 plazmadonáció szükséges.

„A hemofíliával élők kilátásai nagyban függenek a plazmaadóktól, mert a plazmát nem lehet mesterségesen előállítani, azt csak a donorok vénájából tudjuk kinyerni” – mondja dr. Nyerges Judit, a Vascular és Sanaplasma plazmaközpontokat üzemeltető BioLife Plazma Hungary Kft. ügyvezetője. „Éppen ezért mindent meg kell tennünk, hogy minél több egészséges, plazmaadásra alkalmas emberrel ismertessük meg a plazmaadás lehetőségét, és azt, hogy ez egy kifejezetten biztonságos, nem megterhelő folyamat. A levett vérplazmát átlagosan 72 óra alatt pótolja az emberi szervezet.”

Az orvosok az 1920-as években kezdték el a vérplazma alkalmazását a hemofília kezelésében, de a kezelt betegek így is átlagosan kevesebb, mint 20 évig éltek. Az 1960-as és 70-es években kifejlesztették a plazma véralvadási faktorát tartalmazó koncentrátumokat, és ez áttörést hozott a kezelések hatékonyságában, így a betegek életkilátásaiban is. Ráadásul a kezeléseket a hemofíliával élők akár otthon, maguk is alkalmazhatják – a hemofíliások a megfelelő kezelés alkalmazásával ma már teljes életet élhetnek, így például az érintett gyerekek együtt kirándulhatnak, játszhatnak az egészséges társaikkal.