Veszélyes lehet az örökölt magas koleszterinszint

Azoknak az embereknek, akiknek genetikailag magasabb a koleszterinszintje, fiatalon is nagyobb az esélyük a szívbetegségekre, mint a normál értékkel rendelkezőknek. Dr. Vaskó Péter, a Budai Kardioközpont szakorvosa az összefüggésekről és a kezelés lehetőségeiről beszélt.

Az American HeartAssociation szakmai lapjában, a Circulationban megjelent publikáció szerint azoknak az embereknek, akik örökletten magasabb koleszterinszinttel élnek, nagyobb eséllyel lesz szív-érrendszeri betegségük, mint azoknak, akik a téren szerencsésebb alkatot örököltek. Ennek oka pedig az artériák megkeményedése.

Háttér információként érdemes tudni, hogy a heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémia (HeFH) annyit jelent, hogy az egyik szülő átörökíti azt a kóros genetikai variánst, aminek következtében csökken a májban lévő LDL-receptorok aktivitása, ezáltal kevésbé lesz hatékonyan az LDL-koleszterin eltávolítása a vérből, tehát növekszik a „káros" LDL-koncentráció.

Az örökletes hiperkoleszterinémiák ezen enyhébb (de gyakoribb) formájában a szérum koleszterinszint 300-500 mg/dl körüli. 500 emberből egyet érint a HeFH és rendkívül ritkán, de előfordulhat az is, hogy mindkét, HeFH-ban szenvedő szülőtől a kóros gént örökli a gyermek. Ilyenkor homozigóta familiáris hiperkoleszterinémiáról beszélünk, amelyre jellemző, hogy a perifériás érbetegség, az érszűkület a megjelenési forma – hangsúlyozza Vaskó doktor.

Az LDL koleszterin tartós emelkedése zsír és kalcium lerakódásához vezet az érfalakban, így azok beszűkülhetnek vagy elzáródhatnak. Ez a folyamat maga az érelmeszesedés. Ennek pedig hosszútávú következménye éppúgy lehet a stroke, mint a szív koszorúér-betegségek kialakulása, valamint károsodhatnak az egyes szervek és az izmok is. Végső soron komoly rekonstrukciós műtétre, súlyos esetben amputációra is sor kerülhet. Az LDL-szint emelkedésének mértékétől és annak időtartamától függően még a HoFH-ban szenvedő fiatal betegeket, akár a 20-30-as éveikben is veszélyeztetheti a szívinfarktus és az agyvérzés, aminek oka az érfalak rendkívüli módon felgyorsult öregedésében keresendő.

A magas koleszterinszint következtében a bőrben és az inakban koleszterin rakódhat le. Ezeket a lerakódásokat xantómáknak vagy xantelazmáknak nevezzük, és különösen a szemhéjon és az ujjak közt láthatóak, sárgás bőrképletek formájában. Az ín xantómák elsősorban az Achilles-ínon és az ujjak feszítő ínjaiban jelennek meg. Ezek a bőrelváltozások már születéstől fogva vagy kora gyermekkortól jelen lehetnek, de az is lehet, hogy egyáltalán nem jelennek meg. Ugyanakkor a magas koleszterinszint nem okoz ezen kívül látható vagy tapasztalható tüneteket, vagyis csak a laborvizsgálat során derülhet fény az értékekre. Tehát akinek egyik vagy mindkét szülője magas koleszterinszinttel élt vagy él, annak különösen fontos az évenkénti, rendszeres nagylabor vizsgálat, hogy nyomon követhetővé és szükség esetén kezelhetővé váljon a magasabb érték.

A koleszterinszint csökkentése kettős feladat: egyrészt a páciensnek kell megreformálnia az életmódját, bevezetnie a mozgást, a mediterrán diétát, másrészt az orvos feladata elrendelni az esetleges gyógyszeres kezelést. Természetesen előfordul, hogy csak ez utóbbi jöhet szóba, hiszen az öröklötten magas koleszterinszint gyakran teljesen egészségesen, kiegyensúlyozottan élő embereknél van jelen, akik sportolnak, nem fogyasztanak túl sok zsíros élelmiszert, nem dohányoznak. A vérzsírszintet csökkentő gyógyszereket kitartóan, évekig kell szedni ahhoz, hogy a plakkok visszafejlődését el tudjuk érni. Ez a fajta gyógyszerszedési „megbízhatóság" azért is fontos, hogy ellenőrizhessük az alkalmazott kezelések hatékonyságát, szükség esetén változtathassunk azon. A megfelelő gyógyszereléssel, és ehhez kapcsolódóan a gyakori és szakszerű orvosi kontrollal érhető el tartós eredmény.