Ritka betegségek: kutatással a lehetőségek határtalanok

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) a Debreceni Egyetemmel közösen február 25-én tartotta a Ritka Betegségek Világnapját. Az esemény szakmai konferenciájának idei fő témája a ritka betegségekkel kapcsolatos kutatások volt tudatták a szervezők.

A közlemény emlékeztet arra, hogy az immáron 10. alkalommal megrendezett Ritka Betegségek Világnapjának hagyományos időpontja minden év februárjának utolsó napja. Az esemény fő célkitűzése, hogy világszerte felhívja a társadalom és a döntéshozók figyelmét a ritka betegségekre és a betegek életére gyakorolt hatásukra. A komplex, szakmai és családi programot az Európai Ritka Betegségek Szövetsége (EURORDIS) koordinálásával, 54 országgal közösen szervezi a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ).

A jubileum alkalmából az idén első ízben a világnap központi eseményére nem Budapesten, hanem Debrecenben került sor, a RIROSZ és a Debreceni Egyetem közös rendezésében, elismerve ezzel az Egyetemnek a ritka betegségek intézményes ellátásában betöltött úttörő szerepét. Hazánk és Közép-Európa egészségügyi intézményeit, egyetemeit jóval megelőzve Debrecenben 2001-ben elsőként alakult meg a Ritka Betegségek Tanszék.

Ezzel egyben újabb hagyományt is szeretne a RIROSZ teremteni, amennyiben a későbbiekben igyekszik évente az ország különböző tájain kerül majd sor az év legnagyobb ritka betegségekkel foglalkozó rendezvényére.

A Világnap programja ismét olyan, hogy a társadalom valamennyi szereplője – érintettek és hozzátartozóik, döntéshozó és döntés-előkészítő szakemberek, kutatók, klinikusok vagy laikus érdeklődők – számára egyaránt hasznos legyen.

A szakmai konferencia mellett a szervezők családi programokkal (babaszoba; „játszó-tér": a Teddy Maci kórházzal, fejlesztőeszköz készítéssel, stb.); többféle szórakoztató programmal (pl. kutyás bemutatókkal), balett, country, néptánc „mozgatókkal"; koncertekkel és tombolával várták az érdeklődőket. Az érintett egyes betegszervezetek bemutatkozó standokkal, poszterekkel készültek, és megtekinthetőek voltak a „Ritka betegek boldog pillanatai" című fotópályázat képei is. A ritka betegséggel élő alkotók műveit a következő héten, Budapesten állítják majd ki.

Az esemény szakmai konferenciájának idei fő témája a ritka betegségekkel kapcsolatos kutatások volt, neves külföldi és hazai előadókkal. Szó esett arról, hogy milyen előrelépést sikerült elérni világviszonylatban, illetve idehaza a ritka betegségek feltárása, kezelése, adott esetben gyógymódja szempontjából.

E kórképek ritka mivoltuk miatt kevéssé ismertek, általános az információhiány, az érintettek pedig a többi beteghez képest is hátrányos helyzetben vannak. Az egészségügy háttérintézményeinek nagymértékű átalakítása sokkal hátrányosabban érintheti e sérülékeny betegcsoportot és ellátásukat, így a világnap apropóján, a 45 ritka betegekkel foglalkozó civil szervezet és a RIROSZ a Kormány segítségét kérik abban, hogy a több, mint négy éven át minden érintett szakma bevonásával, és széleskörű konszenzussal elkészített Ritka Betegségek Nemzeti Tervének (amelynek angol verzióját a Miniszter Úr 2013 végén aláírta, és kiküldésre is került Brüsszelbe) megvalósítása folytatódjék, és az eddig az OTH-hoz tartozott Ritka Betegségek (Koordinációs) Központja tovább működhessen, koordinációs szerepe erősödhessen.

Szintén fontos lenne, hogy a nemrég kinevezett Ritka Beteg Szakértői Központok – különösen a most alakuló Európai Referencia Hálózatokhoz csatlakozott egészségügyi szolgáltatóik – segítséget kapjanak munkájukhoz, lehetővé téve, hogy a magyar betegek és szakembereik is részesülhessenek a kontinens szintű erőforrás-megosztás előnyeiből. Az új Szakértői Központok, a szakemberek és a civil szervezetek számára váljanak láthatóvá az Európai Orphanet rendszerben, és ellátó munkájuk során használják az ún. orpha-kódokat. (Jelenleg csak mintegy 250 ritka betegség rendelkezik BNO (Betegségek Nemzetközi Osztályozása) kóddal, így az ezzel nem rendelkező betegségek zöme láthatatlan a statisztikák és a finanszírozási rendszerek számára).

A betegeknek, a szakembereknek és a döntéshozóknak egyaránt segítségül szolgáló, nemrég megalakult Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal, megfelelő finanszírozással továbbra is folytathassa munkáját a ritka betegségek terén tapasztalható általános információhiány csökkentésére és a betegszervezeteket jobban vonják be a döntéshozatalba, hogy e téren is javulhasson a frissen publikált EuroHealth Consumer Index-ben leírt szomorú magyar helyzet.

Ez utóbbi pontban a RIROSZ nem csak vár a segítségre, hanem maga is aktívan tesz a 2015-ben létrehozott Mentőöv Információs Központért, ahol munkatársaik helytálló, pontos információkkal, sorstársakkal tudnak szolgálni az elveszett helyzetben lévő érintettek és hozzátartozók számára. A világnapon bejelentették és bemutatták a RIROSZ/Mentőöv Információs Központ szolgáltatás számára történő adományozási felületet, illetve egy különleges támogatási lehetőséget is.

Két szerencsés honfitársunk – Szigetvári Eszter és Őri István – a Fjällräven Polar kezdeményezésére bejutottak egy Északi-sarki kutyaszános kalandba, ahol 330 km kell majd megtenniük 5 nap alatt április elején. A km-ek örökbefogadására a RIROSZ létrehozott egy adománygyűjtő honlapot (http://kalandorok.rirosz.hu), ahol az adományokat várják. 1 km 3000 forintért fogadható örökbe, amivel egy családon segít az adományozó. Az örökbefogadók a túra után részt vehetnek Eszter és István élménybeszámolóján, a nevükkel díszített zászló pedig eljut a sarkkörön túlra, amiről exkluzív képeket is kapnak majd - zárul a közlemény.