Kevés a terápia, kevés a diagnosztizált beteg

Csúcsot ért el egy ritka betegségre szolgáló gyógyszer, ugyanis mindössze tíz hónap alatt törzskönyvezték: ilyen még nem volt, s igaz, nem is hazánkban esett meg az eset, derült ki prof. dr. Molnár Mária Judit, az SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézet intézetigazgatójának előadásából a META csütörtöki szakmai konferenciáján. Ma hatszáz terápia áll rendelkezésre 539 ritka betegségre, miközben 7000 típust ismernek. Az USA-ban sokkal magasabb a befogadás az Unióhoz képest, s 2025-re várhatóan megduplázódik a gyártók árbevétele (2015-ös adataikkal összevetve). A gyártói haszon mellett erős ösztönzői a terápiák fejlesztésének maguk a betegek, akik aktívan részt vesznek a folyamatokban, és a hatóságokra is képesek nyomást gyakorolni.

Az egyik legfőbb akadály a terápiához jutásban a gyógyszer hiánya mellett a diagnózis felállítása. Ma átlagosan hét év kell ahhoz, hogy egy ritka betegségben szenvedőről kiderüljön, mi is valójában a baja, de olyan is van, aki húsz évet vár, vagy olyan is, akinek élete során nem is sikerül azonosítani a betegségét. Éppen ezért az elkövetkező évtized egyik célja az időtartam rövidítése egy esztendőre (a fentiek tükrében elég utópisztikusnak tűnik - a szerk.), illetve az, hogy újabb hatszáz gyógyszer segítse a betegeket.

Mindehhez le kell birkózni olyan akadályokat, mint például a guideline-ok, a szabályozások hiánya, s aktívan kell gyűjteni a hatásosság bizonyításához nélkülözhetetlen valós idejű adatokat, s fontos tisztázni, ki(k) fizessen(ek) mindezért.

Két és félmillió ritka betegségben szenvedő kezelésének statisztikai adatait ismertetve Molnár Mária Judit elmondta, hogy a világon vélhetően 263-446 millió közé tehető a ritka betegséggel érintettek száma, közöttük szép számmal élnek olyanok, akik nem is tudják, mi a bajuk, illetve reményük sincs arra, hogy valaha is terápiához jutnak, mert szegény ország állampolgárai. A globális adatok szerint a nemzeti gyógyszerkasszák 2,5-6,6 százalékát fordítják erre a csoportra, s hazánk annyira nem is áll rosszul, mert nagyjából a kettő között helyezkedünk el.

Elképesztő fejlődés mutatkozik a génterápiás kutatásoknál, amelyek megrengethetik a nemzeti gyógyszerkasszákat. Az első génterápiás klinikai vizsgálat 2017-ben zajlott, azóta már 330 vizsgálat fut, s ezekből ötvennél több a harmadik fázisnál tart. Ha ezeket törzskönyvezik, akkor alapvetően kell átalakítani a gyógyszerfinanszírozást, mert a rendelkezésre álló forrásokból, a mai módszerekkel nem lehet lépést tartani. Gondoljunk Zente és Levente hétszázmillió forintos gyógyszerére. A probléma és annak egyedi, civil összefogással született megoldása nem egyedi hazánkban, máshol is hasonló gondokkal küszködnek, hiszen nincs még kijárt útja, bevált gyakorlata a génterápiák finanszírozásának. Itt fel sem vetődhetett az NEAK fizetési lehetősége, hiszen a két gyermek esetében Európában nem törzskönyvezett terápiát alkalmaztak.

Az értéket nem lehet csak gazdasági alapon megfogalmazni, mert az igény is meghatározó, az, hogy mekkora az érintett populáció, vagy az is például, hogy életet lehet-e megmenteni vele. Az is tény, minél kevesebb a beteg, annál magasabban az ár. Molnár Mária Judit leszögezte, összességében nem drágább az orphan gyógyszer a többinél, hiszen sokszor nem az innovációért, hanem pusztán az ügyes ötletért kell - igaz, busásan - fizetni. Példaként említette, hogy egy, már meglévő gyógyszert alkalmaznak más indikációban, vagy éppen újra pozícionálnak egy szert, vagy valamilyen kombinációban alkalmazzák. 

Arra is felhívta a figyelmet, hogy bár a betegek akár életmentőként is hozzájuthatnak egy-egy terápiához, ám mivel rövid idejű klinikai vizsgálatok állnak csak rendelkezésre, sokszor nem derül ki a súlyos, évek múlva jelentkező mellékhatás.

Nagyon égető problémát okoz a génterápiák finanszírozása, reflektált az előadásra dr. Bidló Judit, a NEAK ártámogatási főigazgató-helyettese. Úgy vélte: ahogy megjelent a precíziós, személyre szabott terápia a gyógyításban, úgy meg fog születni a precíziós finanszírozás is, amelynek egyre nagyobb lesz a részaránya a teljes kasszán belül. A változást, az arányok hihetetlen eltolódását jól mutatja, hogy ma a specializált terápiára szoruló betegek 15 százalékára költjük a finanszírozás 90 százalékát, tette hozzá. Értékalapú árazás lépett be, ami azzal is járhat, hogy a gyártói befektetés akár jóval alatta marad a gyógyszer értékének, ezzel együtt az árának, ugyanis a terápia megkerülhetetlen, mert például az addig halálra ítélt rákos betegek életét lehet megmenteni vele. A leukémia egyik fajtáját gyógyító ilyen terápia ma már normál támogatásban férhető hozzá a betegek számára, és havi kétmillió forintba kerül. 

A génterápiák sajátossága, hogy egyszeri óriási kifizetéssel járnak, nagy a biztosító kockázata, hiszen jellemzően tervezhetetlen a betegek száma, illetve a terápia hatásossága is csak később jelentkezik. A sejt- és génterápiák esetében felmerül a kérdés, mennyire tekinthetők gyógyszernek a sejtbankokból és köldökzsinórvér bankokból előállítható őssejtterápiák, vetette fel Bidló Judit, jelezve, messze még a megoldás, de úgy vélte, azért van idő a megfelelő finanszírozási technika kidolgozására.