Egyedülálló orvosi együttműködés Debrecenben: a genetika és a lipidológia életet ment

A kórképek nagy része örökletes, genetikai eredetű. A jó hír, hogy időben felismerve eredményesen kezelhetők, az érintettek teljes életet élhetnek.

Pontos diagnózis ritka betegségekre – életmentő kezelések

Az Egyetemen zajló munka egyedülálló abban, hogy a lipidológusok (a zsíranyagcsere-betegségek specialistái) és a genetikusok szoros együttműködésben dolgoznak. A páciens először laborvizsgálaton vesz részt, majd ha a diagnózis hátterében felmerül genetikai ok, a Klinikai Genetikai Központ elvégzi a célzott vizsgálatot. A szakemberek ezután közösen értékelik az eredményt, és személyre szabott kezelést javasolnak.

"Olyan betegségeket diagnosztizálunk, amelyek tünetei sokszor gyermekkorban kezdődnek, de évekig rejtve maradhatnak. Pedig a korai felismerés megakadályozhatja a súlyos szövődményeket" – mondta prof. dr. Harangi Mariann, az Anyagcsere Betegségek Részlegének vezetője. CTX nevű betegség (cerebrotendinous xanthomatosis) esetén például a kezelés képes megelőzni a szellemi leépülést és a korai érelmeszesedést. A kórkép terápia nélkül akár idő előtti halálhoz vezethetne. A CTX egy nagyon ritka, öröklődő anyagcsere-betegség, amikor a szervezet nem tudja megfelelően lebontani és átalakítani az epesavakat. Emiatt a koleszterin és más zsírszerű anyagok (pl. kolesztanol) lerakódnak különböző szervekben. A leggyakrabban az idegrendszerben, az inakon (pl. Achilles-ín), a szemben és az erekben jelennek meg a lerakódások.

Egy diagnózis – több élet megmentése

A Debreceni Egyetemen több ritka kórképet is diagnosztizálnak:

• Familiáris hiperkoleszterinémia (FH) – örökletesen magas koleszterinszint, amely kezelés nélkül már fiatalon szívinfarktust okozhat.
• CTX  – idegrendszeri károsodást okozó anyagcsere-betegség, amely azonban jól kezelhető.
• Smith-Lemli-Opitz szindróma (SLO) – súlyos fejlődési rendellenességekkel járó ritka genetikai betegség, amelyet már a magzati korban is ki lehet mutatni.

Az intézmény emellett olyan nemzetközi hálózatnak is tagja, amely a ritka anyagcsere-betegségek kutatásával és ellátásával foglalkozik. A genetikai vizsgálatok nemcsak a beteget segítik, hanem az egész családot. Ha egy embernél kimutatnak egy örökletes betegséget, akkor a vér szerinti rokonokat is megvizsgálják. Így ők még a tünetek megjelenése előtt kaphatnak megelőző kezelést. 

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége aktív szakmai és érdekvédelmi szervezet. Ha érdekel, milyen összefogást hirdettek idén a ritka betegséggel élő emberek jobb ellátásáért, ezt a cikket ajánljuk.