A személyre szabott orvoslás hatása a jövő egészségügyére

Immár hetedik alkalommal rendezték meg a Magyar Személyre Szabott Medicina Társaság (MSZMT) éves kongresszusát a téma iránt elkötelezett, mintegy 130 hazai szakember és érdeklődő részvételével augusztus 26-27-én, amelyen a személyre szabott orvoslásnak a jövő egészségügyére gyakorolt hatását és lehetőségeit vizsgálták.

A rendezvény programjának összeállítása során kiemelt figyelmet kapott a Társaságra jellemző multidiszciplináris szemlélet, melynek köszönhetően a klinikai szakemberek és betegjogi képviselők, akadémiai kutatókkal, gyógyszerárazási szakértőkkel, egészségügyi döntéshozókkal és gyógyszeripari fejlesztési szakemberekkel közösen tekintették át a személyre szabott orvoslás nemzetközi irányvonalait és hazai kezdeményezéseit, jövőbe mutató lehetőségeit.

A neves előadók részvételével zajló rendezvény megnyitóján Dr. Németh György, a Társaság elnöke kiemelte, hogy az Európai Farmakogenomikai és Személyre Szabott Terápiás Társaság és a Magyar Tudományos Akadémia közreműködésével megrendezett, határokon átívelő 2015-ös konferencia tapasztalatait is hasznosítva, ebben az évben a személyre szabott medicina magyarországi jövőbeni lehetőségeinek és trendjeinek áttekintése kiemelt szerepet kap.

A személyre szabott medicina fejlődési irányvonalait bemutató előadásából a magas innovációs értékkel bíró terület szerteágazóságát és dinamikus növekedését befolyásoló tényezőket ismerhette meg a hallgatóság – az egyre nagyobb teret hódító biomarkerek, biobank kezdeményezések és társdiagnosztikumokkal együtt fejlesztett legújabb gyógyszerek statisztikái mellett.

A személyre szabott kezelésekben vitathatatlanul élen jár az onkológia, ám hosszabb távon a központi idegrendszerre és a kardiovaszkuláris rendszer betegségeire irányuló kezelések is egyre nagyobb teret hódítanak az individuális terápiák között. A terület dinamikus tudományos fejlődése mellett, annak etikai és hatósági szabályozási hátterének fejlesztése is fontos feladat, csakúgy, mint az új, személyre szabott terápiás lehetőségek fenntartható finanszírozási lehetőségeinek előrelátó és felelős tervezése.

A konferencián szakterületükön kulcsszerepet betöltő és nemzetközileg is elismert klinikai szakorvosok és kutatók mutatták be a személyre szabott orvoslás hazai lehetőségeit a mindennapi gyógyítási gyakorlat példáin keresztül. A stroke prevenciótól az immun-onkológiáig, olyan neves előadókat hallgathattak a résztvevők, mint Prof. Dr. Csiba László, a Debreceni Egyetem Neurológiai Klinikájának intézetvezetője, az MTA doktora, Dr. Dank Magdolna, a Semmelweis Orvostudományi Egyetem Onkológiai Központjának igazgatója és Prof. Dr. Kálmán Bernadette, az MTA Doktora, kutató professzor és neurológus. Az egészségügyi szolgáltató rendszerben kapuőr funkciót betöltő családorvosnak a személyre szabott gyógyítás időszakában betöltött szerepéről is hallhattak elődadást az érdeklődők Dr. Kalabay Lászlótól, a Semmelweis Orvostudományi Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Családorvosi Tanszékének tanszékvezető egyetemi tanárától.

Dr. Molnár Mária Judit, az MTA doktora, a Semmelweis Orvostudományi Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója, a teljes exom elemzésének jelentőségét foglalta össze a klinikai diagnosztikában, a gyakorló klinikus szemszögéből rávilágítva a legújabb kutatási eredmények klinikai jelentőségére. Előadásából az érdeklődők betekintést nyerhettek a ma már közel 3000 elérhető genetikai teszt tudományos hátterébe és korlátaiba, valamint a klinikai gyakorlatban betöltött diagnosztikus, betegségkockázat becslésére szolgáló és a gyógyítási folyamat során a hatékony terápiák megválasztását támogató értékébe.

A teljes humán exom megismerése kapcsán az elmúlt évtizedben végbement folyamatos technikai fejlődésnek köszönhetően napjainkban bő két hét alatt, 2300 USD-ért elérhetővé válhat egy személy exomjának genetikai térképe, ami nehezen diagnosztizálható betegségekben reményt adhat a diagnózisra és hozzájárulhat humán betegségeket okozó új gének felfedezéséhez ezen az intenzív kutatási területen, ahol jelenleg is számos klinikai hasznossági vizsgálat van folyamatban, melyek elősegíthetik a legújabb kutatási eredmények mielőbbi felhasználását a mindennapi gyógyítási gyakorlatban.

Váradiné Csapó Judit a betegszervezetek képviseletében, a Magyar Izomdisztrófia Társaság elnökeként személyes tapasztalatain keresztül is közelebb hozta a beteg szerepét a személyre szabott orvoslásban, hangsúlyozva a betegek hiteles információs forrásokból való tájékozódásának fontosságát és a kölcsönösen partneri orvos-beteg kapcsolat jelentőségét. Előadásából megismerkedhettek a résztevők az a Terápiás Innovációs Európai Beteg Akadémia (EUPATI) képzési programjával, mely tudományosan alátámasztott, tárgyilagos és átfogó információkat nyújt a betegek számára a gyógyszerkutatás és -fejlesztés területén.

A klinikai vizsgálatok stratégiai tervezésében és gyakorlati megvalósításában egyaránt jelentős változást és lehetőséget jelent a személyre szabott gyógyszerfejlesztés, beleértve a biomarkerek és az adaptív vizsgálati elrendezések egyre szélesebb körű alkalmazását. Ezek fejlesztési döntéshozatalt támogató lehetőségeit Dr. Aradi Ildikó, a Richter Gedeon Nyrt. Klinikai Biotechnológiai osztályának vezetője és Dr. Filakovszky János klinikai kutatási szakember ismertették a részvevőkkel. Dr. Keserű György Miklós, az MTA Szerves Kémiai Intézete részéről a Richter munkatársai által felfedezett és kifejlesztett új antipszichotikum, a cariprazine hatásmechanizmusának pontosabb megértését elősegítő kutatásokról számolt be, melyek hozzájárulhatnak a negatív tüneti túlsúllyal rendelkező skizofréniában szenvedő betegek tüneteit a világon egyedülálló módon javító készítmény hatásmechanizmusának további jellemzéséhez.

A konferencián a személyre szabott orvoslást érintő szakmapolitikai és finanszírozási kérdésekről Dr. Oberfrank Ferenc vezetésével nyílt kerekasztal beszélgetést is folytattak a Társaság vezetőségének tagjai Dr. Varga Csaba, az Országos Egészségbiztosítási Pénztár (OEP) Elemzési, Orvosszakértői és Szakmai Ellenőrzési Főosztályának vezetője és Dr. Bidló Judit, az OEP Ártámogatási Főosztályának vezetője részvételével.

Dr. Bidló Judit előadásában összegezte a hazai gyógyszer ártámogatás helyzetét és az elmúlt években tapasztalható trendeket az újonnan befogadásra kerülő készítmények tekintetében, felhívva a figyelmet a finanszírozási rendszer összetettségére és az egyre növekvő kiadások hosszú távú fenntarthatóságának problémakörére is.

A konferencia kitért a jellemzően szűk betegpopulációt érintő, árva gyógyszerek eltérő finanszírozási stratégiáira az Európai Unióban, melyet Dr. Szegedi Márta foglalt össze.

A multidiszciplináris szemlélet jegyében fontos szerep jutott a labordiagnosztikai lehetőségek fejlődését bemutató előadásoknak is, így a résztvevők hallhattak a precíziós orvoslásban rejlő új lehetőségekről, a tömegspektrometriás analízisek szerepéről a laboratóriumi medicinában, a leggyakoribb genetikai tesztként alkalmazott transzplantációs célú HLA tipizálás legújabb módszereiről csakúgy, mint a nem a prenatális genetikai vizsgálatok közel 50%-át kitevő, nem invazív prenatális tesztek jelentőségéről a klinikai diagnosztikában. Utóbbiakkal kapcsolatosan Dr. Nagy Bálint, a Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi Kar Humángenetikai Tanszékének tanszékvezetője hangsúlyozta a genetikai tanácsadás fontosságát a tesztek felajánlásakor és az eredmények kiadásakor egyaránt.

Ezek a tesztek az anyai vérben fellelhető magzati sejtekből kinyert, ill. szabad magzati DNS alapján a klinikai gyakorlatban is segítenek a magzat nemét és RhD antigén pozitivitását meghatározni, illetve a triszómiák, deléciók és microdeléciós kromoszómális rendellenességek kimutatásában is hasznosak. Jelenleg már kutatási fázisban tartanak olyan nem invazív tesztek is, melyek alkalmasak lehetnek a veleszületett szívfejlődési rendellenességek, a terhességi cukorbetegség és a terhességhez társuló magasvérnyomás betegség (preeclampsia) kiszűrésére is.

Dr. Tímár József a progresszió mentes és teljes túlélést jelentősen javító, célzott daganatos terápiás lehetőségeket foglalta össze, felhívva a figyelmet azok lehetséges, specifikus mellékhatásaira azokban az esetekben, amikor a célzott terápiák nem elég specifikusak (dirty drugs) és emiatt számos új mellékhatás keletkezhet vagy a nagyon szelektív, célzott terápiák újfajta vagy nem ismert szabályozási mechanizmusokat aktiválhatnak, és így akár súlyos mellékhatásokhoz is vezethetnek.

A rapid technológiai fejlődés adta lehetőségek kiaknázása visszatérő üzenetként jelent meg számos előadásban. Dr. Szócska Miklós a „big data" adta elemzési lehetőségek széleskörű gyakorlati felhasználhatóságát az egészségügyi döntéshozatalt támogató, prevenciós célú és kommunikációs példákon keresztül hozta közelebb a hallgatósághoz, mely a mesterséges intelligenciák klinikai diagnosztikus lehetőségeiről is képet kaphatott a Dr. Balicza Péter által bemutatott már működő és fejlesztés alatt álló szoftveres példákon keresztül.

A kétnapos konferencia, a tudományos és klinikai eredmények bemutatásán túlmenően, az MSZMT célkitűzésével összhangban, alkalmat teremtett olyan szakterületek szakmai párbeszédére, melyek közös erőfeszítése révén a személyre szabott medicina mind szemléletében, mind pedig az egyes szakterületek gyakorlatában tovább erősödhet hazánkban, elősegítve a betegségek pontosabb megértését és a betegek egyéni jellemzőit mindinkább figyelembe vevő, egyénre szabott, és ezáltal egyre hatékonyabb prevenciós és gyógyító stratégiák kialakítását a jövő egészségügyében.

A Magyar Személyre Szabott Medicina Társaságba és munkacsoportjaiba a tagfelvétel folyamatos, a Társaság vezetősége és tagsága szeretettel vár minden érdeklőt! További információ itt