Crohn-betegséghez köthető génmutáció

Öt új genetikai mutációt azonosítottak kutatók, amelyek összefüggenek a Crohn-betegséggel az askenázi zsidók leszármazottainál - közölte a HealthDay című ismeretterjesztő portál (www.healthday.com). Az eredmény magyarázatot adhat annak hátterére, hogy a Crohn-betegség négyszer gyakoribb ebben a csoportban az átlagnépességhez képest.

Korábbi kutatások már 71 genetikai variációt hoztak összefüggésbe a Crohn-betegséggel az európai felmenőkkel bíró emberek körében. A mostani tanulmányban a Mount Sinai Orvosi Egyetem szakemberei csaknem kétezer Crohn-betegséggel élő askenázi zsidó génállományát hasonlították össze 4500 olyan askenázi zsidóéval, akinél nem jelentkezett a betegség. Ennek során rátaláltak 12 már ismert génmódosulatra, de felfedeztek öt új régiót is, amelyek genetikai kockázatot hordoznak a betegség szempontjából.

"Ez az eddigi legnagyobb méretű ilyen tanulmány, egyúttal az első, amely arra kereste a választ, hogy az askenázi zsidó populációban melyek a Crohn-betegség egyedi kockázati tényezői" - foglalta össze Inga Peter kutatásvezető.

A kutatók azt is megállapították, hogy az újonnan azonosított, Crohn-betegséggel összefüggő régiók genetikai szerkezete az askenázi zsidóknál jóval kisebb változatosságot mutat, mint a nem zsidó európaiaknál. Az askenázi zsidók genetikai állománya homogénebb a szokásosnál, ami a közösség évezredeken átívelő zártsága miatt alakult ki, ezért a genetikai kutatások gyakori szereplői a csoport tagjai.

Az eredmények a betegség okainak feltárásához visznek közelebb, egyúttal ahhoz, hogy új megközelítési módokat fejlesszenek ki kezelésére. A tanulmányt részletesen a PLoS Genetics című tudományos portálon ismertették szerzői.