Először írták le hímivarsejtek teljes genomját

A Cell című szakfolyóiratban ismertetett eredmény a jövőben segíthet a termékenységi problémák pontosabb diagnózisában és kezelésében.

A Stanford Egyetem kutatói 91 hímivarsejt teljes genomját térképezték fel, amelyeket egy 40 éves donor adományozott. A genetikai állomány ismerete közelebb viszi a kutatókat a rekombináció folyamatának megismeréséhez, amelynek során az utód a szülei és nagyszülei DNS-ének különböző részeit örökli.

A rekombináció teszi lehetővé, hogy a gyerekeknek új, a felmenőktől eltérő genetikai kódja lehessen, ami hozzájárul az emberi nem sokszínűségéhez. A természetes folyamatban azonban hibák bukkanhatnak fel, amelyek következtében a hímivarsejtből hiányozhatnak a genetikai kód egyes részei, akár egész kromoszómák is. Ezek a hibák - amelyeket eddig nehezen tudtak azonosítani - terméketlenséghez vezetnek.

"Ez nagyon hatékony módszer lehet annak elemzésére, hogy mikor van probléma a hímivarsejtekkel" - idézte Stephen Quake kutatásvezetőt a The Daily Telegraph című brit napilap online kiadása (www.telegraph.co.uk/science/science-news/9412133/Sperm-cell-genome-sequenced-for-first-time.html).

Az egyes hímivarsejtek genomjának elemzése és összehasonlítása lehetővé teszi, hogy a rekombinációban az egyének közt jelentkező különbségeket is vizsgálhassák, és megállapítsák a hibák gyakoriságát.