Génmutáció is állhat a hirtelen szívhalál hátterében

A hirtelenszívhalál-esetek 27 százalékát génmutáció okozza ausztrál kardiológusok szerint, akik a tragikus kórt kiváltó okokat kutatták, felfedezésük utat nyithat megelőző kezelések előtt a nagykockázatú családok számára.

A Sydneyi Egyetem kutatói 490 ausztrál és új-zélandi - 1-35 éves - fiatal hirtelen szívhalálát vizsgálták. A 2010-12 között történt esetek 60 százalékának - 292 eset - megtalálták az okait az egykori kórboncnoki, törvényszéki orvosszakértői és rendőrségi jelentéseket átvizsgálva. A maradék 198 megmagyarázhatatlan eset megértésére vérvizsgálatokat végeztek, szűrésnek vetették alá a családtagokat, és kiderítették, hogy 27 százalék hátterében génmutáció áll - ismertették a szakemberek a New England Journal of Medicine folyóiratban közzétett tanulmányukban.

Chris Semsarian kardiológus elmondta, hogy ez a tudás életeket ment meg, mivel megelőző kezelésekre nyílik lehetőség az érintett, nagykockázatú családokban. "Ha megtaláljuk a hibás gént, amely a fiatal hirtelen halálát okozta, tesztelni lehet a hozzátartozókat az adott génmutációt illetően, és ha a hozzátartozónak is van ilyen génmutációja, őt is veszélyezteteti a kór. Ebben az esetben kezelést kaphat, például bétablokkolót, vagy beültethetünk defibrillátort a mellkasába" - idézte a professzort a The Guardian brit napilap.