Hogyan menthet életet a genetikai teszt?

Az örökletes vastagbélrák-szindrómában (Lynch-szindrómában) szenvedő fiatalabb pácienseknél célszerű genetikai vizsgálatokkal kideríteni a társult daganatokra való hajlamot - hangsúlyozzák az Exeteri Egyetem és a Cardiffi Egyetem kutatói, akik a Health Technology Assessment kiadványban ismertetik vizsgálati eredményeiket.

A Lynch-szindróma néven ismert betegség által érintett családokban halmozottan fordulnak elő kolorektális daganatok (vastag- és végbélbélrák), emellett gyakori a gyomorrák, a nőknél a méhtest- és a petefészek-tumorok. Az ok valamely DNS-hibajavító gén mutációjában keresendő. Az 50 évnél fiatalabb vastagbélrákos betegek esetében minden tizenkettedik páciens szenved Lynch-szindrómában. Megelőzés hiányában a mutáns gének hordozóinak harmadánál 70 éves korukra kifejlődhet a betegség - olvasható a BBC hírei között.

Némely brit kórházban már bevezették a Lynch-szindrómában szenvedők genetikai tesztelését. A vizsgálat azonban, mint az Exeteri Egyetem és a Cardiffi Egyetem kutatói hangsúlyozzák, nem terjedt el általánosan a szigetországban, holott Európa több országában az eljárás szerepel az általánosan elfogadott ellátási protokollban. Célszerű szűrni a Lynch-szindrómában szenvedők családtagjait is, akiknek akár 50 százaléka is hordozhatja a hibás gént.

Deborah Alsina, a kolorektális daganatos betegeket segítő brit jótékonysági szervezet, a Bowel Cancer UK vezető tisztségviselője emlékeztetett arra, hogy az Egyesült Királyságban évente 550 ötvenévesnél fiatalabb beteg hal meg vastag- és végbélrákban.
"Kulcsfontosságú, hogy a rizikócsoportnál elvégezzék a szűrővizsgálatokat, így a fiatalabb pácienseknél a betegség korai szakaszában diagnosztizálhatók az esetleges daganatok" - hangsúlyozta Deborah Alsina.