Kísérleti bőrátültetéssel mentették meg a gyerek életét

Genetikailag módosított bőrrel borították be egy ritka betegségben szenvedő kisfiú testének 80 százalékát több életmentő műtét során. A kísérleti eljárás sikere nyomán a 9 éves fiú ma már normális életet élhet - számolt be róla csütörtökön a BBC News.

A Szíriából származó, ma Németországban élő Hasszánnak születése óta hólyagok és sebek borították a testét, mivel egy ritka bőrbetegséggel, epidermolízis bullózával (EB) jött világra. Az ilyen gyerekeket pillangógyermekeknek is nevezik, arra utalva, hogy bőrük olyan érzékeny, akár a pillangó szárnya, a legkisebb traumára is felhólyagosodik, kisebesedik. A betegséget egy fehérje hiánya okozza, amely egymáshoz rögzíti a bőr különböző rétegeit. Hasszán ráadásul az epidermolízis bullóza súlyosabb, junkcionális típusában szenvedett.

A junkcionális epidermolízis bullóza következtében Hasszán bőre nem volt képes a külső behatásokkal, fertőzésekkel szembeni védekezésre, amikor 2015 nyarán bekerült a németországi, bochumi Ruhr Egyetem Gyermekklinikájára, a testét fedő bőr legfelső rétegének, az epidermisznek legnagyobb része hiányzott, úgy nézett ki, mintha szinte egész testét egy nagy vörös nyílt seb borítaná.

A betegségben szenvedő tíz páciens közül négy még a serdülőkort sem éri meg, az orvosok ezért Hasszán családját a legrosszabbra is felkészítették.

Tobias Hirsch, a kórház orvosa elmondta, hogy először pallatív terápia mellett döntöttek, mert nem láttak reményt a gyermek megmentésére. Aztán az olaszországi Modenai Egyetem génterápiás biológiai kutatócsoportja sietett a segítségükre, és a hétéves kisfiú szülei engedélyt adtak arra, hogy egy kísérleti génterápiás kezeléssel próbáljanak rajta segíteni.

2015 szeptemberében a gyermek bőrének egy ép darabjából eltávolítottak 4 négyzetcentiméternyi szövetdarabot, majd ezt egy "testreszabott vírussal" fertőzték meg. A vírusok ugyanis könnyedén behatolnak a sejtekbe, ez a bizonyos vírus pedig magával vitte a bőr rétegeit egymáshoz rögzítő "utasításokat", amelyek a gyermek DNS-éből hiányoztak.

Az így genetikailag módosított bőrsejtekből laboratóriumban 0,85 négyzetméternyi bőrt növesztettek, amivel 2015 telén három műtéttel a gyermek testének 80 százalékát borították be.

Hasszán apja beszámolt róla, hogy fiát hónapokig annyi kötés borította, mint egy múmiát. 21 hónappal később azonban a beültetett bőr már "normálisan funkcionált" és semmi jele nem mutatkozott annak, hogy felhólyagosodna vagy kisebesedne.
Hirsch doktor elmondta, hogy a kisfiú már iskolába jár, focizik, életminősége tehát hatalmasat javult.

Világszerte félmillió embert érint az EB-betegség, amelynek három formája is ismert: a szimplex, a disztróf és a junkcionális epidermolízis bullóza. Mindegyiket más genetikai hiba okozza. A Modenai Egyetem kutatója, Michele De Luca professzor szerint a klinikai kísérletek elvezethetnek hatékony terápiák kidolgozásához.
A tudósok azonban megjegyezték, hogy a bőrátültetés számos kockázattal jár, egyebek mellett nem minden páciens szervezete képes az új bőrt befogadni.

Hasszán bőrének strukturális elemzését a Nature folyóirat szerdai számában közölték. A tanulmány szerint a gyermek bőrében egy csoport hosszú életű őssejtet fedeztek fel, amely folyamatosan segít a genetikailag módosított bőr regenerálódásában.