Magyar felismerés: új típusú öröklésmenet

Egy veseelégtelenséghez vezető kór, a nefrózis öröklődésével kapcsolatban számol be az eddigi gondolkodást jelentősen megváltoztató felismerésekről egy Nature Geneticsben most megjelent publikáció, melynek első szerzője Dr. Tory Kálmán, a Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának adjunktusa. A Nature Genetics folyóiratban megjelent publikáció az I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika két akadémiai kutatócsoporttal (a klinikán működő, Dr. Tulassay Tivadar vezette MTA-SE Gyermekgyógyászati és Nephrológiai Kutatócsoporttal, valamint a Dr. Perczel András vezette MTA-ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoporttal) és egy párizsi laborral (INSERM U983 laboratórium) együttműködésben végzett munkájának az eredménye.

Dr. Tory Kálmán elmondta, a betegágy mellett tett megfigyelései adták a kutatás kiindulópontját, az ennek nyomán tett felismerések pedig szintén közvetlenül a gyakorlatban hasznosulnak. A gyermekgyógyász szakorvos arra figyelt fel, hogy ha a hagyományos (mendeli) öröklődés érvényesülne egy recesszív nefrózis szindrómában, akkor sokkal több ember kellene, hogy szenvedjen ebben a betegségben. Ennek okát keresve jutottak a most publikált új öröklésmenet felismerésére. Az eltérés hátterében eredményeik szerint ugyanis az áll, hogy ha mindkét szülő által hordozott gén-kópia is hibás, akkor sem lesz feltétlenül beteg a gyermekük, csak akkor, ha bizonyos hibák társulnak bizonyos hibákkal, nem mindegy ugyanis, hogy „ki kivel van párban", vagyis milyen apai és milyen anyai hiba társul. „A társítások nagy részénél meg tudjuk mondani, hogy kórokiak-e vagy sem, így az eddig veszélyeztetettnek tartott szülőpárok nagy része fellélegezhet" – fogalmazott Dr. Tory Kálmán, hozzátéve, hogy mindez megváltoztathatja a genetikai tanácsadást más recesszíven öröklődő betegségekben is.

Mindez tehát azt jelenti, hogy a szerzők egy olyan genetikai polimorfizmust figyeltek meg, amelynek patogenitása a társuló mutáció függvénye: egyes mutációkkal betegséghez, míg másokkal „csendes" együttéléshez vezet. Hasonló ez ahhoz, mintha a klasszikus mendeli kísérletben egy gén négy allélját (A, B, C és D) vizsgálnánk, melyek közül kettő (A, B) homozigóta állapotban zöld, kettő (C, D) pedig sárga borsóhüvelyt eredményezne. A felfedezés az, hogy az A és B allél eltérő módon viselkedik a C és D alléllal szemben: míg az A mindkettővel szemben domináns, a B az egyikkel szemben recesszív viselkedést mutat (ábra). Ez a jelenség megváltoztathatja a humán genetikában a polimorfizmusok patogenitásának megítélését, az újonnan feltárt öröklésmenetnek köszönhetően ugyanis más gyakori polimorfizmus is lehet felelős ritka monogénes betegség megjelenéséért, ha az egy „megfelelő" mutációval társul.

A teljes cikk itt olvasható