Nő az érdeklődés az ingyenes SMA-szűrések iránt

Egyre nagyobb az érdeklődés a veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkori szűrésének kutatási programja iránt – mondta a Magyar Nemzetnek az országos koordinációért felelős Bethesda gyermekkórház orvos igazgatója. Mikos Borbála tájékoztatása szerint a kutatási program kezdete óta az újszülött babák több mint hetven százalékánál végeztek SMA-szűrést a születést követő általános kötelező szűrővizsgálatokra levett vérmintából.

Tavaly november elsejétől december végéig országos szinten 9467 SMA-szűrést végeztek el, ami a kötelező anyagcsereszűrések 55 százalékát tette ki. Idén januártól pedig jó ütemű előrelépés tapasztalható, ugyanis a tavalyihoz képest 25 százalékkal emelkedett az SMA-szűrések száma – részletezte Mikos Borbála.

A génterápiás munkacsoport vezetőjének beszámolója szerint a program kezdete óta egy kisbabánál igazolták az SMA fennállását. Mint kiderült, a kislány a betegség tünetei nélkül született, viszont a születése utáni harmadik napon elvégzett szűrés, majd az azt követő genetikai vizsgálat is igazolta a betegséget. A genetikai vizsgálatnak köszönhetően ugyanakkor már az SMA típusa is kiderült, ami a gyógyszeres terápia kiválasztását, illetve annak gyors előkészítését is segítette.

– Az SMA kezelésére alkalmas gyógyszerek hatékonysága jelentős mértékben függ attól, hogy a terápia milyen életkorban kezdődik. Minél fiatalabb a beteg, annál több motoros idegsejtjét lehet megmenteni. Mindez azért is jelentős, mivel az elpusztult motoros idegsejteket egyik gyógyszer sem képes működésre bírni, ezért is kulcsfontosságú a betegség korai felismerése. Abban az esetben, ha a csecsemő egy hónapos kora előtt, tünetmentes állapotában kapja meg a terápiát, jó eséllyel elkerülheti a gépi lélegeztetést, nem veszíti el a nyelési képességét, valamint az egészséges társaihoz hasonlóan a mozgása is jól tud fejlődni. Ezért is fontos, hogy már a születéskor elvégezzék az SMA-szűrést, amely már a kisbaba tünetmentes állapotában képes kimutatni a betegséget – magyarázta az orvos igazgató.