SMA-szűrés: országos mintaprogram indul

Ha ma valahol SMA-val diagnosztizálnak egy magyar babát, a kezelőorvos javaslatára a szülők egyedi méltányossági kérelmet nyújtanak be a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) felé. Ekkor összeül a ritka betegségekben és a gyermekgyógyászatban kompetens szakmai orvosi bizottság, és javaslatot tesznek, majd a NEAK erre támaszkodva dönt a kezelés finanszírozásáról, írja az Index.

Amennyiben pozitív a döntés, ezt követően megtörténik a gyógyszerrendelés, és az SMA-ban érintett gyermek a Bethesda Gyermekkórházban vagy a Semmelweis Egyetemen megkapja a szükséges terápiát. Itthon eddig tizenkét magyar kisgyermeket gyógyítottak a már említett, különlegesen drága génterápiával: az első hármat gyűjtés által, majd a többi kilencnek már állami finanszírozással vált elérhetővé a kezelés. 

Az SMA napjaink egyik legsúlyosabb, ugyanakkor már kezelhető, genetikai eredetű betegsége, amelyet mielőbb azonosítanak, annál kedvezőbbek az életkilátások. Ami az eddigi csapdahelyzetet okozta, hogy az első tünetek viszonylag későn, a baba hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis is viszonylag későn születik meg, amikor a beteg izomfunkciói már jelentősen csökkentek – mondta el Matt Zeller, a Novartis Hungária ügyvezető igazgatója az Indexnek, részben mi indokolta, hogy együttműködési megállapodást kötött a napokban a Novartis, a Semmelweis Egyetem, valamint az Innovációs és Technológiai Minisztérium. A projekt egyik alappillére, hogy a Novartis is beszáll és támogatja az újszülöttkori SMA-szűrés országos mintaprogramjának beindítását a Semmelweis Egyetemen.

A hamarosan induló magyar SMA-szűrés jelentősége, hogy a korai vizsgálattal a betegségben érintett babák kezelése még tünetmentes állapotban elkezdődhet, ez pedig számtalan visszafordíthatatlan folyamatot és szövődményt megelőzhet – magyarázza a Novartis vezetője.

Az biztos, hogy Kásler Miklós már tavaly novemberben bejelentette, hogy rendelkelésre áll a kellő költségvetési forrás a csecsemőkori SMA-szűrésekre, írja az Index.