Új ritka betegség gyógyszer a láthatáron

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) üdvözli a Kormányzat azon törekvését, hogy az egyik ritka betegség, a SMA izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy (SMA)) gyógyszeres terápiája elérhetővé váljon Magyarországon is - tudatták közleményben a Ritka Betegségek idei világnapján.

A spinalis izomatrophia (Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy öröklődő, jelenleg még gyógyíthatatlan ritka betegség. Kialakulásában egy hibás gén játszik szerepet, ami a gerincvelőben található mozgató idegsejtek sorvadását okozza. Ez a váll, a csípő, a comb és a hát felső része izmainak gyengeségéhez vezet. E fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, az esetek többségében az izomzat teljes bénulásához vezet. Az érintett betegek jó része gyerek, akik terápia nélkül 2 éves koruk előtt meghalnak - írták.

A szóban forgó gyógyszeres terápia az elmúlt években jelent meg a piacon, az EU-ban 2017. óta elérhető. E speciálisan e kórra kifejlesztett készítmény a betegeket ugyan nem gyógyítja meg véglegesen, azonban elősegíti az SMA-ban szenvedő betegeknél hiányzó fehérje nagyobb mennyiségben történő termelődését, ezáltal csökkenti az idegsejtek pusztulását. Hatásmechanizmusa révén képes a betegség lefolyásának módosítására, javítja a túlélést, fejleszti az izomerőt és jobb motoros funkciókat biztosít a betegek számára, valamennyi SMA típus esetén.

Mivel ez az első betegségmódosító terápia az SMA kezelésében, a híre eljutott már Magyarországra is, és egyes érintettek már a tavalyi évben a készítményre vonatkozó egyedi méltányossági kérelemmel fordultak az egészségbiztosítóhoz. A hírek szerint a jövőben nem lesz szükség egyes betegek magányos küzdelmére a támogatásért, hanem minden érintett (nagyjából 10-20 betegről van szó) hozzájuthat a betegek életében kulcsfontosságú gyógyszerhez.

Az immáron tizenegyedik alkalommal megrendezett Ritka Betegségek Világnapja központi rendezvényének hagyományos időpontja minden év februárjának utolsó szombati napja, így ez évben február 24. A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) már a világnapi koncepció kidolgozásától kezdve részt vett annak létrehozásában, és a kezdetektől fogva minden évben megrendezi a világnapot az ehhez legközelebb eső szombaton.

A Semmelweis Egyetem, mint az egyetlen kifejezetten orvos- és egészségtudományi egyetem Magyarországon, a klasszikus feladatok – így a gyógyítás, kutatás és oktatás – mellett fontosnak tartja, hogy a társadalmi felelősségvállalás vonatkozásában is kiemelkedő szerepet töltsön be hazánkban. Idén a világnap központi eseményére Budapesten az SE Elmélet Orvostudományi Központban kerül sor, elismerve ezzel az egyetemnek a ritka betegségek intézményes ellátásában betöltött úttörő szerepét, hiszen, a Semmelweis Egyetemen jött létre az első ritka betegek számára elérhető fekvőbeteg osztály (a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében).

A helyszín abból a szempontból is fontos, hogy az egyetem úttörő szerep játszik az egészségügyi kutatásokban is. Márpedig a tavalyi év sikerének és a gyors tudományos fejlődésnek köszönhetően a világnapi rendezvény szakmai konferenciájának nemzetközileg meghatározott központi témája ismét a ritka betegségekkel kapcsolatos kutatás lesz. A neves előadókat felvonultató eseményen megtudhatjuk, hogy milyen előrelépést sikerült elérni világviszonylatban, illetve Magyarországon a feltárás, kezelés, adott esetben gyógymód szempontjából.

A programot ismét úgy állították össze a szervezők, hogy az valamennyi szereplő – betegek és hozzátartozóik, döntéshozó és döntés-előkészítő szakemberek, kutatók, klinikusok vagy laikus érdeklődők – számára egyaránt hasznos legyen.

E kórképek ritka mivoltuk miatt kevéssé ismertek, általános az információhiány, az érintettek a többi beteghez képest is hátrányos helyzetben vannak. Az egészségügy háttérintézményeinek nagymértékű átalakítása során a mindennemű erőforrás hiány szélsőséges esetét példázó, és ezért különösen sérülékeny betegcsoport helyzete legyen elismert népegészségügyi prioritás hazánkban is!

A ritka betegek státuszának javítására kidolgozott módszertan pedig váljon elérhetővé az összes beteg betegbiztonságának javítására!

Így a világnap apropóján, az 50 ritka betegekkel foglalkozó civil szervezet a RIROSZ égisze alatt ismételten a Kormány segítségét kérik abban, hogy a több mint négy éven át minden érintett szakma bevonásával, és széleskörű konszenzussal elkészített Ritka Betegségek Nemzeti Tervének (amelynek angol verzióját a Miniszter Úr 2013 végén aláírta, és kiküldésre is került Brüsszelbe) megvalósítása folytatódjék, a gyakori betegségekhez képest is tapasztalható hátrányok csökkentésére.

Szintén fontos lenne, hogy a kinevezett Ritka Beteg Szakértői Központok – különösen az Európai Referencia Hálózatokhoz csatlakozott egészségügyi szolgáltatóik – segítséget kapjanak munkájukhoz, lehetővé téve, hogy a magyar betegek és szakembereik is részesülhessenek a kontinens szintű erőforrás-megosztás előnyeiből.

Az új Szakértői Központok, a szakemberek és a civil szervezetek számára váljanak láthatóvá az Európai Orphanet rendszerben, és ellátó munkájuk során használják az ún. orpha-kódokat különös tekintettel az az egységes egészségügyi informatikai térre (EESZT), ahol az e-profil részeként megtalálhatók. (Jelenleg csak mintegy 250 ritka betegség rendelkezik BNO (Betegségek Nemzetközi Osztályozása) kóddal, így az ezzel nem rendelkező betegségek zöme láthatatlan a statisztikák és a finanszírozási rendszerek számára).

A betegeknek, a szakembereknek és a döntéshozóknak egyaránt segítségül szolgáló Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal, megfelelő finanszírozással továbbra is folytathassa munkáját a ritka betegségek terén tapasztalható általános információhiány csökkentésére