Két gén, háromszoros kockázat

A Nature Genetics-ben megjelent tanulmány szerint az összes ilyen eset harmada örökletes okra vezethető vissza. Ez év elején tették közzé a szerzők azt a megállapításukat, hogy a bélrák összefüggésbe hozható az ember genetikai állományának egy szakaszával. Akkor az örökletes polyposis felbukkanását vizsgálták askenázi (kelet- és közép-európai) zsidóknál.

A genetikusok előszeretettel tanulmányozzák az askenázi zsidókat. Ennek oka az, hogy hagyományosan a közösségen belül házasodtak, így századokon keresztül megőrizték viszonylagos genetikai érintetlenségüket. Ugyanez okozza azt is, hogy gyakoribb náluk több úgynevezett recesszíven öröklődő betegség. (A recesszíven öröklődő tulajdonság csak akkor jelenik meg, ha mindkét génből azonos változatot hordoz a tulajdonos, azaz mindkét szülőtől ugyanazt a módosulatot kapta.)

A gyulladásos bélbetegségeknél már bizonyították a genetikai hátteret. Ez a betegségek családokon belül megfigyelt gyakoribb előfordulásából is kiderül, illetve abból a tényből, hogy az askenázi zsidók között a betegség ötször olyan gyakori, mint bármelyik más népcsoportnál a világon.

Az Ian Tomlinson által vezetett brit kutatócsoport azonban úgy döntött, a továbbiakban nem szűkíti le bélrákra vonatkozó vizsgálatait az askenázi zsidók körére. Helyette az átlag népesség génállományában kerestek gyanús géneket.

Kutatásaik eredményeképpen a gyanút két génre szűkíthették, melyek mutáns formáját megtalálták a bélrákos minták nagy részében. Tomlinson nagyon fontos lépésnek tartja felfedezésüket annak megértésében, hogyan járulnak hozzá egyes génváltozatok és a gének közti kapcsolat a rákkockázat jelentős növekedéséhez.
A kutatók remélik, hogy a jövőben genetikai teszttel ellenőrizhetik a bélrákra vonatkozó emelkedett kockázat létét vagy hiányát.