800 ezer embernek van valamilyen ritka betegsége nálunk

Megdöbbentően sok, mintegy 800 ezer ember szenved ma Magyarországon olyan ritka betegségben, amilyen a narkolepszia, a hemofília, vagy a pár éve, a kis Zentének indított gyűjtés nyomán közismertté vált SMA. Az ilyen jellegű betegségek ugyan kétezer emberből legfeljebb egyet érintenek, csakhogy már több mint 8 ezer ilyen kórt azonosítottak. Molnár Mária Judit professzort, a Semmelweis Egyetemen működő Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetőjét kérdezte a Növekedés.hu a ritka betegek hazai helyzetéről.

Az orvostudomány már 8 ezernél is több ritka betegséget ismer. Mi ezekben a közös?

A ritka betegségek jellemzően 10 ezerből öt vagy még kevesebb embert érintenek, és általában az súlyosan romboló hatással vannak az életminőségre. 80 százalékuk genetikai eredetű, a fennmaradó egyötöd döntően immunológiai kórkép, de vannak ritkán előforduló rákbetegségek is, mint a hormonrendszer daganatai. Nagyon gyakori a neurológiai érintettség, a ritka betegek 60-70 százalékának van valamilyen központi vagy perifériás idegrendszeri, vagy vázizom-károsodása.

Mennyien szenvednek Magyarországon ilyen betegségekben?

Összességében igen sokan, körülbelül 800 ezren, mert vannak a „gyakoribb” ritka betegségek, amilyen a hemofília, vagy a cisztás fibrózis, amelyekben több százan szenvednek. A másik végletet az ultra ritka kórképek jelentik, amelyekből a világon összesen kevesebb, mint ezer eset, ha van. Ilyen egyebek mellett a mentális retardációt, csontelváltozásokat, halláskárosodást és visszatérő fertőzéseket okozó alfa mannozidózis, amit az egész országban mindössze két embernél, egy testvérpárnál diagnosztizáltuk mindeddig, és nem is számítunk sokkal gyakoribb előfordulásra, mert 10 millió lakosonként nagyjából öt embernél fordul elő átlagosan világszerte.

Fizikai vagy mentális kórképeket foglal inkább magába a ritka betegségek összefoglaló név?

Idős korra a betegek 40 százaléka a mozgásában nagy valószínűséggel korlátozott lesz, és a mentális érintettség sem ritka a különböző anyagcsere-betegségekben. A mentális problémák nagyon különbözőek lehetnek, a retardáltságtól a skizofréniára emlékeztető tüneteken és a depresszión át a pánikrohamokig. A Huntington-kór például egyike azoknak az organikus kórképeknek, amelyek a neurológiai tünetek (akaratlan mozgások) mellett egyaránt járnak depresszióval és szellemi hanyatlással. Ez egy rendkívül senyvesztő betegség mind  mentálisan, mind fizikálisan, általában 40 éves kor tájékán jelentkezik, és 400-500-an szenvednek benne idehaza. Ők sokszor, ameddig csak lehet, titkolják az állapotukat, a tünetek súlyosbodásával pedig egyre inkább bezárkóznak, pedig van számukra segítség.

További részletek a cikkben.