Csecsemőkori SMA-szűrés: fontos határidő közeleg!

Április harmincadikáig kérhető az újszülöttek SMA-szűrése azok számára utólag, akik idén januárban és februárban születtek – emlékeztetett Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója, aki a kutatási program eredményei mellett arról is beszélt a Magyar Nemzetnek, a szűrés előtt milyen tünetek alapján igyekeztek a szakemberek rájönni, hogy egy súlyos genetikai betegséggel állnak szemben.

Még néhány napig, április harmincadikáig kérhető az SMA-szűrése visszamenőleg azoknak a kisbabáknak is, akik idén januárban és februárban születtek – hívta fel a figyelmet Mikos Borbála, aki felidézte, a 2022. november 1. és 2023. december 31. között zajló, a Belügyminisztérium által támogatott kutatási program részeként csaknem kilencvenezer újszülöttnél végezték el azt a vizsgálatot, amely súlyos genetikai rendellenességet szűr ki.

A Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója szerint jól látszik, hogy a szülők fontosnak tartották, és tartják még most is ezt a programot, ugyanis a megszületett kisbabák több mint 75 százalékánál kérték az SMA-szűrést, kilenc kisbabánál pedig sikerült kiszűrniük a betegséget, és néhány hetes korukban megkaphatták a kezelésüket.

Az SMA rövidítése egy ritka, öröklődő betegséget, a gerincvelői eredetű izomsorvadást foglalja magában, amelyet az úgynevezett SMN-gén hiánya okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztésével jár.

– Mivel kezdetben „láthatatlan”, nem jár tünetekkel, a szülőkben is csak akkor merülhet fel a gyanú, amikor azt tapasztalják, hogy a baba mozgásfejlődése elmarad: például két hónapos kora körül nem tudja tartani a fejét, majd fordulni, a felső és az alsó végtagjait mozgatni, tárgyakat megfogni, forogni, kúszni, később ülni, állni és járni – magyarázta a doktornő.

Hozzáfűzte, ha az SMA súlyos típusa áll fenn a gyermeknél, akkor néhány hetes-hónapos korában már megjelenhet a fáradékonyság etetéskor, az erőtlen sírás és köhögés, a szapora és pihegő légzés, és a nyelészavar, ami súlyos légzési elégtelenségbe torkollhat.

A betegség genetikai hátterét 1995-ben térképezte fel egy francia genetikus. Jól emlékszem még arra, amikor kezdő orvosként nem tudtuk megmenteni azokat a kisgyermekeket, akiknek féléves korában légzési elégtelenség miatt lélegeztetésre volt szükségük, nyelési elégtelenség miatt pedig a gyomorba szondát kellett helyeznünk a táplálásukhoz. Szívszorító volt, hogy bármennyire küzdöttünk is minden lehetséges eszközünkkel, végül elveszítettük őket. Visszaidézve a régmúltat, valószínű, hogy voltak közöttük olyanok, akik az SMA legsúlyosabb típusában szenvedtek  – emlékezett az orvosigazgató.

Továbbiak a teljes cikkben