A génterápia besurrant a kórtermek ajtaján

A modern orvoslás egyre hatékonyabb a betegségek terápiáját illetően, de ma még jellemzőbb a tüneti kezelés, mint az oki, melyhez a kór kialakulásához vezető oksági lánc első lépését kellene kiiktatni. A génekbe való beavatkozás lehetővé teszi, hogy számos betegséget a gyökereinél ragadjunk meg. Ma már kezünkben vannak azok a molekuláris eszközök, melyekkel az egyszerűbb problémákat kezelni tudjuk. Exponenciális ütemben nő a betegségek gyógyítását célzó genetikai megközelítések száma mind a kutatások, mind pedig a klinikai tesztelések és az engedélyezett terápiák tekintetében. Az orvoslás paradigmaváltás küszöbén áll, melynek fő hajtóereje a modern biológiai technológiák alkalmazása a gyógyító gyakorlatban - írta Boldogkői Zsolt a Népszavában.

Az első génterápiás beavatkozást 1990-ben végezték egy négyéves amerikai kislányon, aki a súlyos immunhiányos betegség (SCID) egyik formájában szenvedett: az ADA gén mutációja miatt nem keletkezett adenozin-deamináz enzim a szervezetében, ami azt eredményezte, hogy a toxikus szintre emelkedett lebontatlan adenozin elpusztította az immunsejteket. A terápia során a vérből izolálták a T-sejteket, melyekben egy retrovírus vektor segítségével kicserélték a hibás gént működőre, majd többször ismételt infúzióval visszajuttatták a génmódosított sejteket a vérbe. Noha, e beavatkozás nem eredményezett gyógyulást (de javította az életminőséget), mégis technológiai áttörésnek számított, amit a későbbiekben már sikerrel alkalmaztak azzal a módosítással, hogy a vérsejteket képző csontvelőt használják a terápiára. A csontvelő a génterápia ideális célpontja, mivel sejtjei még nem köteleződtek el teljesen, könnyen hozzáférhetők, és a hibás sejtek egyszerűen elpusztíthatók. E terápiás megközelítéseket ezért várhatóan eleinte a vér- és az immunrendszer betegségeinek gyógyítására fogják alkalmazni elsősorban. Megjelentek azonban már a máj, a tüdő, a szív, retina és az idegek is mint terápiás célpontok.

Az idei év a génterápiás engedélyek rekordéve lesz. A jövőben a növekedés exponenciális dinamikára fog váltani. Jelenleg is már több mint kétezer sejt- és génterápiás klinikai tesztelés folyik, és még nagyobb az e téren folytatott kutatási projektek száma.

Jelenleg a géntechnológia alkalmazásának legfőbb technológiai gátját az képezi, hogy a rákot kivéve, gyakorlatilag csak az egyetlen génhez köthető betegségek gyógyítására alkalmas. A rendkívül magas költségek mellett a biztonságosság, a hatékonyság, a hatás tartóssága és az eltúlzott etikai aggályok is nehezítik az alkalmazást. A hagyományos gyógyszeripar is óriási kihívások előtt áll. A tipikusan kismolekulákon alapuló megközelítés kifulladni látszik, ugyanis kezdenek kifogyni az új biológiai célpontok az ilyen típusú szerek számára. E helyzet, amellett, hogy igen jelentős korlátokat állít a gyógyító potenciál további növelése elé, egyre kevésbé teszi rentábilissá a kutatás-fejlesztést is. E problémára a megoldás a "Pharma" átalakulása "Biopharmává", azaz a biológiai-alapú terápiás szerek gyártása. E paradigmaváltás vezérhajója a génterápia lehet, mely szekvencia-specifikus megoldásokat kínál az egészséggel kapcsolatos problémákra. Több gyógyszeripari cég már rálépett erre az útra. Génterápia alkalmazásával nem csupán a betegségek okai szüntethetők meg, hanem jelentősen kiszélesedhet a megcélzott betegségek köre is. Van azonban néhány egyéb akadály is, amit át kell törni e forradalmi technológiák diadalmenetéhez. A teljes cikk itt olvasható