A gyógyszer, amit egyetlen kislánynak fejlesztettek ki

Senki sem tudja pontosan, mennyi pénzbe került az a génterápiás gyógyszer, amellyel kizárólag egy betegen lehet segíteni, de biztosan dollármilliókba. A vállalkozás, amelyet a gyógyszerügyi hatóságok sem támogatnak teljes vállszélességgel, kutatásetikai és finanszírozási kérdéseket is felvet. Meddig szűkíthető a személyre szabott orvoslás fókusza, hogy a kutatásra fordított erőforrások ne menjenek a többség érdekeinek rovására? - tette fel a kérdést az index egy eset kapcsán.

A nyolcéves Mila Makovec az Egyesült Államok Colorado államában él édesanyjával, és egy ritka, halálos genetikai betegségben, Batten-kórban szenved. Három éves korától rohamosan romlott az állapota. Idegrendszere napról-napra épült le. Korábban mozgékony, beszédes kislány volt, de látását elveszítette, később már nem tudott állni sem, és fejét sem tudta felemelni. Néhány év múlva már csövön keresztül kellett táplálni, és naponta 30 rohamot élt át.

Elméletben lehetséges lenne egy speciálisan erre a célra tervezett ribonukleinsav (RNS) segítségével ellensúlyozni a kislány hibás génjénk hatását. A kutatók ezzel megkeresték a szülőket, akik alapítványt hoztak létre a szer elkészítésének fedezésére, illetve a GoFundMe közösségi finanszírozó honlapon is kampányt indítottak. Eddig több mint hárommillió dollár (908 millió forint) gyűlt össze. Arról nem tudni pontos adatokat, hogy mennyibe került a szer kifejlesztése, de nagyon valószínű, hogy dollármilliós nagyságrendű.

A szert sejtkultúrán és kísérleti állatokon is kipróbálták, és hatásosnak mutatkozott. Ezután az amerikai gyógyszerügyi hatóság, az FDA is engedélyezte, így elkezdhették a kislány gerincvelői folyadékába fecskendezni. Az esetről most közölt tanulmányban az eredményekről leírják, hogy bár a kislány továbbra is veszít agysejteket, a rohamait sikeresen gátolták és a neurológiai mutatói nem romlanak tovább, sőt, esetenként javultak.

Az eset láttán természetesen sokakban felmerült, hogy ez lehet a genetikai rendellenességek hatékony kezelésének új iránya. De... továbbiak a teljes cikkben.