Akik kitörtek a mendeli öröklésből

Magyar–francia siker egy vesebetegség kezelésében. A genetika az élettudományok egyik leggyorsabban fejlődő területe, az alapok, vagyis az öröklődést szabályozó ún. mendeli törvények azonban közel száz éve kikezdhetetlenek. Most azonban magyar kutatók olyan eredményt publikáltak a Nature Geneticsben, amely a fundamentumok átgondolását, vagy legalábbis kiegészítését teszi szükségessé – írja a nol.hu portálja.

A mendeli világot meghaladó legújabb tudományos eredmény magyar és francia kutatókhoz fűződik – a szenzációs felfedezés egy fehérjevizeléssel járó, súlyos esetben vesepótló kezelést (dialízist) szükségessé tevő betegség öröklésmenetének vizsgálatán alapul.

A Nature Genetics folyóiratban – a világ egyik legtekintélyesebb folyóiratában – két napja közölt tanulmányt két hazai kutatócsoport (a Tulassay Tivadar által vezetett MTA–SE Gyermekgyógyászati és Nephrológiai Kutatócsoport, valamint a Perczel András által irányított MTA–ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoport) jegyzi a párizsi INSERM U983 laboratóriummal.

A kutatók egy olyan genetikai polimorfizmust figyeltek meg, amely a másik szülőtől örökölt mutáció függvényében okoz vagy nem okoz betegséget: egyes mutációkkal társulva kialakítja a kóros állapotot, másokkal viszont „csendes", tünetmentes együttéléshez vezet. Vagyis arra jöttek rá, hogy ugyanaz a génváltozat domináns, illetve recesszív (visszahúzódó, lappangó) is lehet aszerint, hogy milyen „genetikai környezetbe" kerül. A magyar kutatók úttörő felismerése végső soron tehát a gének kevert (domináns és recesszív) viselkedésének igazolása.

A cikk első szerzője, a Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekklinikájának orvosa, Tory Kálmán szerint az új eredmény forradalmian megváltoztathatja a humán genetikában a polimorfizmusok betegségokozó képességének megítélését. Az újonnan feltárt öröklésmenet alapján ugyanis más gyakori polimorfizmusok is felelősek lehetnek ritka monogénes – azaz egyetlen gén hibájára visszavezethető – betegség megjelenéséért, ha „megfelelő" mutációval társulnak –, ami a diagnózis, és később talán a gyógyítás előtt is új utakat nyit meg.

A szerzők szerint a munka kiemelkedő értéke a klasszikus öröklésmenet (vagyis a mendeli szabályok) kiszélesítése mellett az, hogy a gyakorló gyermekgyógyász betegágy mellett tett megfigyeléseiből kiindulva előbb a fehérje sejten belüli lokalizációjáig, majd annak térszerkezeti tulajdonságáig finomították a „képet".

A vizsgálatot végző kutatók és az érintett családok örömére a molekuláris szintű felismerések azonnal és közvetlenül visszahatnak a betegek kezelésére és a genetikai tanácsadásra. Eredményeiknek köszönhetően a vizsgált gén polimorfizmusát és mutációját hordozó szülőpárok egy része fellélegezhet, mert könnyen igazolható, hogy születendő gyermekük nem lesz beteg.