Az achondropláziás gyerekek szülei harcolnak a gyógyszer támogatásáért

A kisemberek alacsony termetét (a törpenövésű szó, bár igen elterjedt, kerülendő, mert bántó az érintettek számára!) többféle kórkép okozhatja, ezek közül a leggyakoribb az achondroplázia, amely egy csontfejlődési zavar, és számos társbetegséggel járhat együtt. Néhány éve elérhető egy speciális biológiai terápia, amellyel a betegség megfékezhető, a magyar gyerekek azonban egyelőre nem jutnak hozzá az egyébként nálunk is engedélyezett, ám állami támogatás híján nagyon drága készítményhez. Varga Mónika, a Kisemberek Társaságának elnöke a kislánya révén érintett: ők is versenyt futnak az idővel, akárcsak a többi család. Az injekciókúrát ugyanis 16 éves kor előtt (ideális esetben babakortól) kell kapniuk a betegeknek. Kurucz Adrienn írása a wmn.hu-n. 

A kislányról már magzati korban kiderült, hogy a végtagjai rövidebbek, mint azt a kora indokolná.

„Csináltattunk korábban egy átfogó genetikai vizsgálatot, mindent rendben találtak. De a 30. terhességi héten elmentünk ultrahangra, és a doktornő elkezdte méregetni a magzatot. Megállapította, hogy a korához képest rövid a felkarja és combcsontja.

Kérdeztük, ez mit jelent. Azt válaszolta, nem tudja, de menjünk el a győri kórházba, ott majd megvizsgálják szakemberek. Így is tettünk, de a további konzultációk után sem kaptunk egyértelmű válaszokat: ezer dolgot jelenthet az, hogy a feje kicsit nagy a végtagjaihoz képest – ilyesmiket mondtak. A Babagenetika Egyesület (ma már Élet. Érzés Egyesület a neve – a szerk.) Facebook-oldalára írtam ki akkor: volt-e valaki így, mint mi, ilyen adatokkal. Egy anyuka írt rám, hogy az ő fiának is hasonló arányai voltak, és ő achondropláziás.

A férjemmel összeomlottunk. Ez egyszerűen nem történhet meg velünk! Épp azért csináltattuk meg azt a drága genetikai vizsgálatot, mert három nagyfiú és munka mellett egy beteg kisbabával nem tudnánk megbirkózni. Ezt gondoltuk.

A sorstárs anyukával órákat beszéltünk telefonon – illetve ő beszélt, én csak bőgtem. Elmondta, hogy teljesen normális, amit érzek. Náluk harmadik gyereknek született a kisember, és élni sem akart, amikor megtudta a hírt. De azt is mondta, hogy higgyem el, amikor megszületik, ugyanolyan gyönyörű lesz, mint bármelyik másik gyerek, csecsemőként még nincs is nagy különbség a többiekhez képest, és minden rendben lesz. És van a betegségre gyógymód!”

17 gyermek szülei adtak be a NEAK-hoz az elmúlt 4 évben méltányossági kérelmet (akkor törzskönyvezték Magyarországon is a készítményt), választ egyelőre senki nem kapott. A Kisemberek Társasága is irt a NEAK-nak, a gyógyszergyártó is felvette velük a kapcsolatot, ám ők nem válaszolnak. De ahogy Varga Mónika fogalmaz: „Mi nem adjuk fel!”

További részletek a wmn.hu-n.  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

A hirdetés véget ér 9s

 

B. Nagy Réka és Lakatos Márk a Közös hang – Új hullám című podcastben

NOW PLAYING

DTK: Elviszlek magammal – Rákóczi Feri

 

Mindent bele a gyerekek pénzügyi neveléséről

 

Te+én – Mucsi Zoltán

 

Mindent bele! az ingatlanvásárlásról

 

Mindent bele! a pályaválasztásról

 

Mindent bele! az első fizetésről

 

Jakupcsek Gabriella – Elviszlek magammal

 

A férjemmel összeomlottunk. Ez egyszerűen nem történhet meg velünk! Épp azért csináltattuk meg azt a drága genetikai vizsgálatot, mert három nagyfiú és munka mellett egy beteg kisbabával nem tudnánk megbirkózni. Ezt gondoltuk.

A sorstárs anyukával órákat beszéltünk telefonon – illetve ő beszélt, én csak bőgtem. Elmondta, hogy teljesen normális, amit érzek. Náluk harmadik gyereknek született a kisember, és élni sem akart, amikor megtudta a hírt. De azt is mondta, hogy higgyem el, amikor megszületik, ugyanolyan gyönyörű lesz, mint bármelyik másik gyerek, csecsemőként még nincs is nagy különbség a többiekhez képest, és minden rendben lesz. És van a betegségre gyógymód!”

 

További részletek a wmn.hu-n.