Csecsemőkorban kell szűrni az SMA-t

Akár már jövőre elérhetővé válhat az SMA csecsemőkori szűrése – nyilatkozta lapunknak Béry-Januskó Flóra, az SMA Magyarország Alapítvány egyik vezetője. Az újszülöttkorban elvégzett vizsgálat azért lenne kulcsfontosságú, mert minél korábban ismerik fel a betegséget, annál nagyobb a gyógyulás esélye. Ráadásul ha a kicsik még a tünetek megjelenése előtt megkapják a szükséges terápiát, a későbbiekben teljes életet élhetnek - írja a magyarnemzet.hu.

Az utóbbi hónapokban az egész ország összefogott két kisgyermek gyógyulásáért, miután megismerte Zente és Levente történetét, és ezzel együtt az SMA jelentését. A gerincvelői eredetű izomsorvadás lényege, hogy a szervezet egy hiányzó gén miatt nem termeli az izomsejteket védő fehérjét, emiatt lassan elsorvadnak az izmok.

Ez a betegség a gyermekhalál egyik leggyakoribb genetikai oka, Magyarországon mintegy 6-10 ezer újszülöttre jut egy SMA-s csecsemő, így évente körülbelül 10-15 új beteggel kell számolni. Hazánkban jelenleg mintegy száz diagnosztizált SMA-ban szenvedő páciens van, ám becslések szerint a betegek száma valójában 150-200 körül lehet.

– Az érintettek 60-70 százaléka a legsúlyosabb, I-es típusú SMA-ban szenved, ők csak gépi lélegeztetéssel tarthatók életben – mondta kérdésünkre Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosa. – A II-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek viszont ülőképessé válnak, azonban járni nem tudnak. Míg az SMA III-as és IV-es típusában a betegek bár megtanulnak járni, de izmaik gyengesége miatt a mozgásképességüket a későbbiekben elveszítik és mellkasi deformitás alakul ki, a tragikus kimenetel általában felnőttkorban következik be – magyarázta a gyermekaneszteziológus-intenzív terápiás osztályvezető főorvos. Hozzátette: sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, viszont a rendellenességet – miután az izmok elektromos vizsgálata és a vérkép megalapozza a gyanút – genetikai szűréssel ki lehet mutatni.

– Számos országban pilot programként, egyfajta kutatási projekt részeként működik már a szűrés, és ha minden jól megy, jövőre elérhetővé válhat a vizsgálat azokban a nagyobb állami szűrőközpontokban, ahol magas a születési szám – ezt már Béry-Januskó Flóra, az SMA Magyarország Alapítvány egyik vezetője árulta el lapunknak. Az alapítvány azt szeretné, hogy néhány év múlva államilag támogatottá váljon az SMA csecsemőkori szűrése. – A korai diagnózis felállítása és a terápia időben való megkezdése lehetővé teszi, hogy teljes életet éljen egy SMA-s. Ez azt jelenti, hogy ugyanúgy fog fejlődni, mint a kortársai, nem lesz szüksége sem segédeszközökre, sem légzésterápiára. Ha tünetmentesen megkezdődik a kezelés, a járulékos költségek is sokkal kisebbek lesznek – érvelt az államilag támogatott szűrés mellett Béry-Januskó Flóra.

További részletek a cikkben.