Gyerekek, akik betegségének még neve sincs

Kipirosodó arc, felszökő láz, légszomj - minden szülő legrosszabb rémképei jelennek meg, amikor a gyermeke beteg lesz. Egy megnyugtató diagnózis, a megfelelő gyógyszer vagy gyógymód ígérete ilyenkor hatalmas megnyugvást ad. De mit tehet az, akinek a gyermeke olyan betegségben szenved, amire nemhogy gyógymód nincs, de még a betegséget sem ismeri a tudomány? - teszi fel a kérdést a bien.hu.

A nem diagnosztizált betegség olyan egészségügyi állapot, amelynek a széles körű vizsgálat ellenére sincs ismert oka. Bár a nem diagnosztizált betegségek viszonylag ritkák, mégis milliókat érintenek. Világszerte akár 350 millió embernek is lehet „nem diagnosztizált” vagy „ritka” betegsége. (Ritka betegségnek minősül, ha az Európai Unióban az általános népességben 2000-ből kevesebb mint egy, az Egyesült Államokban pedig 200 000-nél kevesebb embert érint).

A névtelen szindróma nagyon gyakori

Az öt év alatti gyermekek kiemelkedően nagy arányban érintettek: az esetek 50%-át ők teszik ki, és egy jelentés szerint 30%-uk ötéves kora előtt meghal. Csak az Egyesült Királyságban évente 6000 gyermek születik „névtelen szindrómával”.

Egy gyermek orvosi kihívásaival megbirkózni elég nehéz. De diagnózis nélkül maradni számtalan további kihívást jelent a klinikusok és a családok számára. Gyermekük egészségi állapotára adott magyarázat nélkül a szülők elveszettnek és magányosnak érzik magukat, miközben gyakran az egészségügyi szakemberek is arról próbálják meggyőzni őket, hogy a gyermekük “normális”, és a tünetek csak az ő fejükben léteznek.

Az egyik nehézség az, hogy a legtöbb tünettel jelentkező gyermeknek – öröm az ürömben – nem súlyos betegsége van. Általában valószínűbb, hogy valami kisebb vagy átmeneti dologról van szó. Ennek eredményeképpen a legtöbb szülőnek megnyugtatásra van szüksége, hogy gyermeke jól van – nem pedig laboratóriumi vizsgálatok tucatjaira és hetekig tartó további orvosi vizsgálatokra.

„Ha vennénk 100 szülőt, aki panaszokkal jelentkezik, a legtöbbjüknek valóban szüksége van arra a megnyugtatásra, hogy nincs semmi baj” – mondja William Gahl, a marylandi bethesdában található nemzeti humán genomikai intézet vezető kutatója. De bizonyos esetekben ez a taktika visszafelé sülhet el. Hamis megnyugvást is adhat a szülőknek, akiknek aztán lehet, hogy végzetes következményekkel kell szembenézniük.

További részletek a cikkben.