Hatékony terápia négyszáz ritka betegségre

Ám az időben felismert betegség és a sikeres kezelés feltétele az egészségtudatos beteg - mondta Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetének igazgatója A Pompe-kór világnapján. Dr. Molnár Mária Judittal a figyelo.hu portálja beszélgetett.

- Mitől tekinthetők másnak ezek a betegségek, mint a gyakrabban előfordulók?

- Ugyan egy-egy tünetük gyakran hasonlíthat a gyakori betegségek szimptómáira, de leginkább a speciális kombinációjuk, a hagyományos kezelések eredménytelensége különbözteti meg a két betegségcsoportot. A ritka betegségeknél gyakori, hogy ugyanaz a génhiba egy családon belül is különböző klinikai képet eredményez. Ezért nehéz a pontos diagnózis felállítása. Jelenleg az EU-ban 10-15 év a ritka betegségek felismerésének átlagos időtartama, Magyarország csak egy évvel marad el a legjobbak mögött.

- Melyek a leggyakoribb ritka betegségek?

- Például az örökletes melanomák, a Guillain Barre szindróma, más gyulladásos neuropátiák, a Brugada-szindróma, amely életerős sportolók hirtelen szívhalálát is okozhatja. De említhetjük a Duchenne kórt, amely izomsorvadással jár, illetve a jeges vödrös kihívás miatt gyorsan ismertté vált ALS-t, vagy a szindrómás autizmus formákat.

- Milyen intézményrendszer segíti az ilyen betegségekkel élőket?

- Az Emberi Erőforrások Minisztériuma 2015-ben hozta létre az úgynevezett Ritka Betegség Szakértői Központokat, amelyek betegségcsoportok szerint rendezve igyekeznek felállítani a megfelelő diagnózist és segíteni a pácienseket a legjobb terápia megtalálásában. Emellett az EU egy referencia hálózat felállításán dolgozik, mely segítségével az egyes tagállamokban működő intézmények egymásnak is segítséget nyújtanak, illetve specializálódott központokként az EU teljes területéről fogadhatnak betegeket. A European Reference Network-be mi magyarok is pályázunk, reményeink szerint uniós szintű akkreditációt kaphatnak a hazai intézmények is.

A teljes beszélgetés a portálon olvasható.