Hipochondernek nézték, Zsolt évekig harcolt a helyes diagnózisért

Tóth Zsolt hat évvel ezelőtt vette észre, hogy a teste nem úgy működik, ahogy egy fitt, huszonéves fiatalénak kellene. Tünetei mögött egy ritka genetikai betegség áll, amit csak hosszú éveken át tartó klinikai vizsgálatok után diagnosztizáltak nála, miközben az egészségügyben és a magánéletében is elutasítással, hitetlenkedéssel kellett szembenéznie - mutatta be a történetét a 24.hu.

A ma 29 éves grafikust 2024-ben diagnosztizálták Tay-Sachs-kórral, miután az egészségügyben öt éven keresztül kutakodtak a tüneteiért felelős probléma után. Ez az időszak minden szempontból megterhelő volt a számára, az a hullámvasút, amit a folyamatos bizonytalanság és aggódás okozott, szinte teljesen felemésztette Zsolt lelkierejét. Mivel a tünetei számos más betegség előjelei is lehettek volna, egymás után merültek fel a rosszabbnál rosszabb potenciális diagnózisok. Ezek azonban mind vakvágányra futottak, míg a kezelőorvosával együtt el nem érkeztek a Tay-Sachs-kórig, a probléma legvalószínűbb forrásáig. A géntesztek végül bebizonyították, hogy végre megtalálták a bajok eredőjét.

Ezeket az éveket nem könnyítette meg, hogy Zsolt tapasztalatai az egészségügyben sem voltak mindig pozitívak. Betegségtudata iránt sokáig kétkedéssel fordultak, a kezdeti vizsgálatok pedig nem szolgáltak elég bizonyítékkal, hogy mélyrehatóan foglalkozzanak a panaszaival. Önmagában már ez is sokakat eltántorított volna attól, hogy kitartsanak az igazuk mellett, azonban Zsolt nem állt meg addig, amíg meg nem kapta a diagnózisát. A betegségére egyelőre nincs gyógymód, ezért időt és energiát nem kímélve dolgozik azon, hogy a lehető legjobb életminőséget teremtse meg magának.

A Tay-Sachs-kór egy rendkívül ritka, örökletes genetikai rendellenesség, amely az askenázi zsidóknál fordul elő a leggyakrabban. Zsíranyagcsere-zavar, aminek következtében az agyban és a gerincben túlzott mennyiségben felhalmozódnak a zsírszövetek, károsítva az idegsejteket. Fő tünetei a fizikai és szellemi képességek lassú hanyatlása, bizonyos variációinál pedig vakság, hallásvesztés, görcsrohamok és bénulás is része a prognózisnak, ami korai halállal végződik.  A történet folytatása a teljes cikkben