HIV-rezisztens magyarokat fedeztek fel

Egy ritka génmutáció, amely az érintetteknél visszafordíthatatlan izomsorvadást okoz, mellesleg rezisztenciát biztosít az AIDS-et okozó vírussal szemben. A világon egyedül egy spanyol–olasz család tagjai között mutatták ki a mutációt – valamint egy magyar anyában és fiában. Az AIDS elleni küzdelemben ma még beláthatatlan jelentőségű felfedezésről a rezisztens anya nyilatkozott az Indexnek.

A HIV talán a legjobban kutatott vírus, így ma már sokat tudunk azokról a sejtfehérjékről, amelyek elengedhetetlenek a fertőzésben és a vírus sokszorozódásában. Ha e faktorok bármelyike nem működik megfelelően, a HIV működése is zavart szenved, és nem vagy csak csökkent mértékben tudja megbetegíteni a sejtet. Értelemszerűen ezek a fehérjék a terápiás célú kutatások fő célpontjai, hiszen elméletileg kikapcsolásukkal semlegesíteni lehet a vírust.

Az 1F típusú végtagövi izomdisztrófia nevű betegség rendkívül ritka, öröklődő kór. A világon eddig két magyar beteget azonosítottak, és rajtuk kívül is csak egy spanyol–olasz családnál fordul elő, nyolc generációban elszórtan. A betegség alapvetően izomgyengeséggel, illetve a kezek és a lábak fáradékonyságával jár. Jellemző a betegekre a nyelési és légzési nehézség, de a szívizomzatot a betegség látszólag nem érinti. A legfurcsább jellemző, hogy ennél a típusú végtagövi izomdisztrófiánál a soron következő generáció állapota sokkal rosszabb a felmenőjéhez képest. Senki sem tudja, hogy ez miért van, az orvosok is értetlenül állnak előtte. (...)

A spanyol III. Károly Kutatóintézet AIDS immunopatológiás részlegének munkatársai fehérvérsejteket izoláltak a betegektől, majd azokat a laborban HIV-1-gyel próbálták megfertőzni. Az eredmények igazolták a hipotézist, miszerint a mutációt hordozó emberek rezisztensek a vírussal szemben. Konkrétan úgy találták, hogy a mutáns fehérvérsejtekben a HIV-1 18-szor rosszabbul képes szaporodni, mint a vad típusú (mutációt nem hordozó) sejtekben.

Nem arról van szó, hogy a HIV nem tudja megfertőzni a sejtet. Bejut a sejtplazmába, de mivel a sejtmagban lévő DNS-be már nem képes integrálódni, szaporodni nem fog. Ez a teljes szervezetre nézve valóban azt jelenti, hogy az ember rezisztenssé válik a HIV-fertőzésre – értékelte a felfedezést Nagy Károly egyetemi tanár, a Semmelweis Egyetem Orvosi Mikrobiológiai Intézetének munkatársa.

Mindez – ahogy azt mindig el kell mondani – nem jelent azonnali gyógymódot az AIDS-szel szemben, pláne, hogy a mutáció súlyos betegséget okoz a hordozóiban. Ugyanakkor a kutatások teljesen új irányát nyitja meg mind a HIV, mind az izomdisztrófia kezelése terén.

 Részletek a magyar betegekről a teljes cikkben