Keresik a sorstársaikat az SLO szindrómások

A Smith-Lemli-Opitz (SLO) szindrómát csak néhány éve tudják azonosítani Magyarországon. A betegséget először 1964-ben írta le három genetikus: David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz. Habár már a kezdetektől genetikai rendellenességnek tekintették, és hamarosan további több száz esetet diagnosztizáltak, még harminc évet kellett várni arra, hogy a tudósok rájöjjenek, mi is okozhatja.

- Az SLO-szindróma egy genetikailag öröklődő koleszterinhiánnyal járó anyagcserezavar-betegség - mondta Kvéder Judit, a pécsi székhelyű SLO Alapítvány kuratóriumi tagja. - Az SLO-ban szenvedő betegeknek alacsony a koleszterinszintje és magas a 7DHC-szintje. Mivel a koleszterin a sejtmembránok és szövetek, illetve az agyi fehérállomány alapvető alkotóeleme, annak hiánya különböző fokú testi és szellemi fejlődési rendellenességeket és súlyos táplálási nehézséget okoz. Az SLO-betegség jelenleg nem gyógyítható, de koleszterinpótlással a betegek állapota lényegesen javítható. Az alapítvány kiemelt célja, hogy az SLO-szindrómában érintett magyarországi betegek és családjaik megkapják mindazon ismereteket és gyógykezeléseket, ami a legjobban segíti őket abban, hogy életminőségüket javítsák. Szintén célja az alapítványnak, hogy elősegítse a még be nem azonosított betegek diagnosztizálását, és minél korábbi terápiás kezelését. A már beazonosított betegek családjának, gondozóinak pedig tájékoztatást, és a közösség gyakorlati és lelki segítségét ajánlják.

Igen fontos cél emellett az SLO-szindrómában érintett családokban újabb gyermekvállalás esetén a magzati szűrés, diagnosztizálás (magzati mintavétel genetikai vizsgálathoz és speciális ultrahangvizsgálat, ami az alapítványon keresztül elérhető). A már megszületett SLO-szindrómában szenvedő beteg gyermekek esetében pedig az egészségügyi ellátásának és szociális biztonságának a támogatását, a szakmai kezeléseket, a gyógyszerek beszerzését, a családok betegség miatt felmerülő anyagi többletterheinek csökkentését, a betegek érdekképviseletét tűzték ki célul.