Két betegnek már segített a vakság elkerülésében az új génterápia

A világon 1,5-2 millió, Magyarországon nagyjából 2500-3000 ember érintett a vakságot okozó retinális disztrófiában. Az örökletes betegség kezelésére sokáig nem volt lehetőség, az érintettek 60 éves korukra, sokszor már 50 éves kor körül is elvesztették látásukat. A Semmelweis Egyetemen tavaly júliusban nyitott Szemészeti Génterápiás Kezelőcentrumában rendelkezésre áll az az innovatív módszer, amivel már két betegen segítettek. Az Indexnek a központ igazgatója, Nagy Zoltán Zsolt szemészprofesszor beszélt az eljárásról.

A Szemészeti Génterápiás Kezelőcentrum igazgatója kiemelte: a módszer magyarországi alkalmazását komoly előkészületek előzték meg. „Szakmailag edukálni kellett a sebészeket a rendkívül költséges új eljárásra, az egyetemi gyógyszertárban is meg kellett oldani a szer tárolásához szükséges –80 Celsius-fok biztosítását, be kellett szerezni a megfelelő műtéti eszközöket, fel kellett készülni az altatásos operációra” – sorolta a professzor. 

Eddig két betegen segítettek: egy 30 év feletti testvérpáron, egy férfin és kevéssel fiatalabb húgán, mindkettőjüknek retinális disztrófia (RPE65) eredetű látásproblémáik voltak. Az első beavatkozásra fél évvel ezelőtt, a másodikra három hónapja került sor. Az országban először náluk mutatták ki az RPE65-mutációt, most már vannak gyerekek is, akiknél azonosították ezt a génhibát. 

Mint a klinika igazgatója fogalmazott: először fiatal felnőtteken alkalmazzák a terápiát, gyerekeken csak akkor, ha a nagyobb számú eljárások bebizonyították, hogy a látásjavulás stabilan és mellékhatások nélkül elérhető. Részletek a módszerről a teljes cikkben