Pizzán és sörön múlt a humán genom sorsa

Húsz évvel ezelőtt a Fehér Házban jelentették be, hogy az emberiség talán legnagyobb felfedezővállalkozása sikerrel járt: elolvastuk saját genetikai kódunk betűit. A Humán Genom Projekt a kilencvenes években még maga volt a tudományos fantasztikum, és ahogy minden orvostudományban is alkalmazható újítástól, ettől is a mindent gyógyító csodaszert várták. De vajon tényleg megfejtették az ezredfordulóra az emberi génkészletet, és valóban átléptünk-e a genetikai orvoslás korába? - veti fel az Index.

A projektet 15 évesre tervezték, de 13 év alatt fejezték be. Az első, 2000-ben bemutatott vázlat után még évekig kutattak, a valóban teljesnek tekinthető szekvenciát 2003. április 14-én adták közre. Ez a dátum is szimbolikus volt, hiszen pontosan 50 évvel korábban publikálta Watson és Crick a DNS szerkezetét. A Humán Genom Projekt közvetett sikerének tekinthető, hogy a gének szabadalmaztathatósága (valószínűleg) ellehetetlenült. Az azóta eltelt 20 évben beköszöntött a genetikai orvoslás évszázada, és a gének megértésével legyőztük az összes betegséget –

Vajon a mából visszatekintve mennyiben nevezhető gyakorlati sikernek a Humán Genom Projekt azon túl, hogy minden megismerés sikernek tekinthető? Erre a kérdésre nem lehet egyértelmű választ adni. Nehéz objektíven meghatározni a siker mibenlétét, hiszen nem lehet biztosan kijelenteni, hogy a várakozások mennyiben voltak reálisak. Azt nem lehet senkinek sem a szemére vetni, hogy nem volt képes csodát tenni. A genetikai orvoslás, a génterápia létező módszerek, és nap mint nap gyógyítanak embereket velük. De közel sem olyan sok betegen alkalmazhatók, mint azt 20 éve talán remélték.

A génterápia (amikor vírusok befecskendezésével kicserélnek egy hibás gént a beteg szervezetében) ma is szörnyen drága, csak kevés, általában ritka betegségnél alkalmazható, és a siker nem mindenkinél garantált. A híressé vált SMA-s magyar kisfiú, Zente például a közadakozásnak köszönhetően kaphatott génterápián alapuló gyógyszert.