Ritka betegségek: Az egészségügyi rendszerek árvái

Williams- és Rett-szindróma, hemofília, SMA, narkolepszia – csupa olyan kór, amely kétezer emberből legfeljebb egyet, ha érint. Ezért is nevezik ezeket ritka betegségnek, ám ez megtévesztő, mert az ilyen elváltozásokból már több mint nyolcezerfélét azonosítottak. Így lehetséges az, hogy csak Magyarországon megdöbbentően nagyszámú, mintegy 700 ezer érintett él – ezzel ők jelentik az egyik legnagyobb beteg- és az egyik legnépesebb fogyatékoscsoportot is - írta a magyarnemzet.hu.

Ritka betegek boldog pillanatai, 2020 – ezzel a címmel nyílik ma, a ritka betegségek világnapján kiállítás olyan emberekről, akik valamilyen nagyon speciális kórtól szenvednek. Közhely, de mint minden ilyen, ez is igaz: egy kép sokszor többet mond ezer szónál, és ezekre a fotókra ez hatványozottan áll, hiszen olyan lányok és fiúk, nők és férfiak életébe kaphatunk bepillantást, akiknek majdnem olyan kevés a felhőtlenül boldog pillanat az életükben, mint amilyen ritkának számít a betegségük. A laikusok többsége még csak nem is hallott ezekről, de még az orvosok is csak elvétve találkoznak Angelman- vagy CFC-szindrómával, Recklinghausen-kórral vagy myasthenia gravisszal, de az SMA mozaikszó is csak azért mond ezeknél az ijesztően hangzó betegségeknél többet, mert a közelmúltban szinte az egész ország megismerhette a kis Zentét, aki szintén ebben a gerinceredetű izomsorvadásban szenved, és akinek a 700 millió forintba kerülő kezeléséhez sikerrel zárult a szülei által indított adománygyűjtés.

– A háziorvosoktól, de még a neurológusoktól vagy más szakorvosoktól sem lehet elvárni, hogy az összes ritka betegséget ismerjék, főként, hogy ezekről a megbetegedésekről általában nagyon kevés az információ. Hátráltatja a diagnózist, hogy nemcsak maguk a betegségek ritkák, hanem azok a tünetek, tünetegyüttesek is rendkívül megtévesztőek lehetnek, amelyekkel járnak. Sokszor évekbe, sőt évtizedekbe telik, mire egy-egy érintettnél kiderül, mi okozza a fájdalmakat, az elváltozásokat, a lemaradást a fejlődésben, és így tovább, és csak azután jöhet a kezelés, ha egyáltalán létezik ilyen az adott problémára – mutat rá a Rirosz elnöke.

– Sok esetben elfogadhatatlanul hosszú idő telik el az első tünetek megjelenése és a megfelelő diagnózis felállítása között, és ez óriási kockázat, hiszen közben a betegség halad előre, és akár életveszélyes állapotot is előidézhet. Mire sikerül megállapítani, mivel is áll szemben a beteg, az orvos, rengeteg téves diagnózis születik, ami indokolatlan kezelésekhez vezet, feleslegesen szedett gyógyszerekkel, komoly társadalmi kiadásokkal. Nem egy esetben előfordul, hogy mivel nem találják egy-egy tünet okát, a betegeket pszichiáterhez küldik, megbélyegzik. Továbbiak a teljes cikkben