Súlyos betegségre adhat választ a génszerkesztés

Két olyan gyógyszert is engedélyezett az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA), amelyek a sarlósejtes vérszegénységet hivatottak kezelni. A gyógymódok különlegessége, hogy génszerkesztést hajtanak végre a szervezetben, vagyis a CRISPR elnevezésű genetikai eljáráson alapulnak – írja az Engadget alapján a 24.hu.

A sarlósejtes vérszegénység egy örökletes genetikai rendellenesség. A betegek szervezetében sarló alakú, instabil vörösvértestek termelődnek, amelyeket a lép hamar elpusztít. Emiatt krónikus vérszegénység alakul ki. Jelenleg a csontvelő-transzplantáció az egyetlen módja a betegség kezelésének, ám ehhez tökéletesen megfelelő donorra van szükség, és még így is fájdalmas szövődményekkel járhat a beavatkozás.

Mostantól azonban a 12 éves, vagy annál idősebb betegek esetében engedélyezetté vált a Vertex által gyártott Casgevy és a Bluebird Bio által készített Lyfgenia nevű készítmény. Előbbi esetében a betegtől először vért vesznek, hogy a saját őssejtjei izolálhatók és szerkeszthetők legyenek, majd ráküldik a genetikai ollót, hogy végezze el a DNS módosítását. Ezután egyfajta kemoterápián esnek át a betegek, majd a kezelt vért visszakapják.

A gyógyszer kipróbálásában részt vevő betegek a 24 hónapos utánkövetés során legalább 12 egymást követő hónapon át nem tapasztalták a súlyos vérszegénység tüneteit. Hasonló volt a helyzet a Lyfgenia esetében is, ott 6–18 hónapos tünetmentességről számoltak be az alanyok. Az Egyesült Államokon kívül más országban egyelőre nem engedélyezték a gyógyszereket, azonban csak ebben az országban százezreket érint a betegség.