Teljesen feltérképezték az emberi génállományt

Újabb nagyjából száz gént sikerült dekódolni az emberi örökítőanyagból, és ezzel a kutatók most már tényleg a végére értek. Az utolsó gének között vannak olyanok, amelyeknek valószínűleg van funkciójuk is, illetve olyan génváltozatokat is feltártak, amelyek betegségekhez kötődhetnek. De a munka nagy része még hátra van: azonosítani kell a gének szerepét, illetve ezt a tudást át kell ültetni az orvoslás gyakorlatába. Ez a munka sokkal nehezebbnek ígérkezik, bár az eredmények már most is történelmiek - írta a növekedés.hu.

2000-ben egy hozzávetőleges vázlattal készültek el, ami arra alkalmas volt, hogy megünnepeljék, de még rengeteg munka maradt, hogy kitöltsék a rajta tátongó lyukakat, illetve értelemmel töltsék meg a térképet.Az első feladat most befejeződött. Összesen 99 kutató dolgozott az utolsó simításokon. Egyrészt szekvenálták (meghatározták az örökítőanyagot alkotó alapegységek, nukleotidok, bázisok sorendjét), amit még nem sikerült megoldani, másrészt – és ez talán még fontosabb – javítottak egy csomó hibát a korábbi genomverziókból. A konzorcium tagjai hat tanulmányban közölték az eredményeiket, amelyek elérhetők a BiorXiv preprintszerverről.

Az új, és utolsóként feltérképezett génekből a konzorcium szerint feltárulhat például, hogy a sejtekben hogyan rendeződik jól kezelhető kromoszómákká az örökítőanyag,ahelyett, hogy reménytelen gubanc maradna, illetve több betegség genetikai hátterére is fény derülhet belőlük. Ugyanis több mint egymillió genetikai változatot azonosítottak a különböző génekben, és ezek potenciálisan betegséget okozhatnak. Részletek a cikkben