Egy genetikai variáns növeli a Lyme-kór kockázatát

Mely gének és genetikai variációk játszanak szerepet a Lyme-kórban, befolyásolják az érzékenységet, a betegség súlyosságát és időtartamát? Az Amsterdam UMC kutatói a Radboudumc, a RIVM és a CiiM kutatóival együttműködve a BMC Infectious Diseases és a Nature Communications című folyóiratokban publikáltak eredményeket, amelyek 31 új, a betegséget befolyásoló genetikai lokációt és egy új, a fogékonyságot növelő génváltozatot azonosítottak.

A Lyme-kórt (Lyme borreliózis) kullancscsípés okozza, amely a Borrelia burgdorferi baktériumot adja át az embernek. Azonban nem mindenki egyformán fogékony vagy érzékeny a Lyme-kórra. Egyesek egyáltalán nem veszik észre, míg mások megbetegszenek tőle. Az időben megkezdett antibiotikumos kezelés a betegek egy részét meggyógyítja, azonban vannak akik továbbra is tapasztalnak olyan tüneteket, mint a fáradtság, a kognitív zavarok és a fájdalmak. Ezek a különbségek az emberi immunrendszer (a gazdatest) és a behatoló szervezetek (a vendégek) közötti kölcsönhatásból adódhatnak. A Borrelia burgdorferire adott veleszületett és szerzett immunválaszok részben meghatározzák, hogy a fertőzés hatékonyan kiürül-e. Ez késztette az amszterdami UMC, a Radboudumc, a RIVM és a CiiM kutatóit arra, hogy tovább elemezzék a Lyme-kór genetikai-immunológiai aspektusait.

Fokozott fogékonyság

A BMC Infectious Diseases című folyóiratban nemrégiben publikálták egy teljesgenom-asszociációs vizsgálat (GWAS) eredményeit. A holland LymeProspect vizsgálat több mint 1100 Lyme-kóros beteg adatait elemezte, hogy kiderüljön, befolyásolják-e az apró genetikai eltérések a fertőzésre való fogékonyságot. És ez be is igazolódott. A kutatók találtak egy korábban ismeretlen genetikai variánst, amely növeli a Lyme-kór kockázatát. Az ezzel a variánssal rendelkező emberek valamivel fogékonyabbak a betegségre. Emellett magasabb gyulladáscsökkentő reakciót és alacsonyabb antitesttermelést mutatnak a Borrelia burgdorferi ellen, ami valószínűleg lassítja a baktérium kiürülését. Ez fontos genetikai-immunológiai felismerés a Lyme-kór immunitással kapcsolatos jövőbeli kutatások számára.

A gének és az immunrendszer

A citokinek fontos szerepet játszanak az emberi immunrendszerben, mivel közvetítőként működnek a különböző immunsejtek között. Ha nem működnek megfelelően, például, ha túl kevés termelődik belőlük, a fertőző ágensek nem tudnak hatékonyan kiürülni. Másrészt, ha túl nagy mennyiségben termelődnek, az érintett szervekben fokozott gyulladás alakulhat ki, ami egészségügyi panaszokat és klinikai tüneteket eredményezhet. A kutatócsoport annak érdekében, hogy nagyobb betekintést nyerjen a Lyme-kórnál lejátszódó ezen folyamatokba, több mint 1000 betegnél térképezte fel a citokinaktivitást. „Ezt az antibiotikum-kezelés előtt, illetve alatt, valamint azután tettük, hogy antibiotikum-kezelésben részesültek” - mondta Joppe Hovius, az Amsterdam University Medical Center fertőző betegségek professzora. „Az érintett citokineken keresztül 34 specifikus helyet azonosítottunk a genomban, úgynevezett génlokuszokat, amelyek részt vesznek a Lyme-kóros betegek immunválaszában. Ezek közül 31 korábban ismeretlen volt”. Ez az információ nem csak a Lyme-kórra adott immunválaszban szerepet játszó gének tekintetében nyújt további betekintést, hanem más olyan betegségek esetében is, ahol az immunrendszer szerepet játszik. Prof. Hovius hangsúlyozza: „ez valóban közös munka, ahol az összes résztvevő partner egymást kiegészítő szaktudása volt a siker kulcsa”.

Kiváló alap a további kutatásokhoz

A kutatási eredmények világosan megmutatják, hogy az immunválaszokat hogyan határozza meg a genetika. Mivel az eredmények nagyszámú betegen alapulnak, kiváló alapot képeznek a további kutatásokhoz, például az érintett gének különböző változatainak a Lyme-kór súlyosságára vagy hosszabb ideig fennálló tüneteire gyakorolt hatásának vizsgálatához. 

Forrás: https://www.amsterdamumc.org/en/research/institutes/amsterdam-institute-for-immunology-and-infectious-diseases/news/enhanced-understanding-of-genetic-and-immunological-aspects-of-lyme-disease.htm