duchenne becker izomsorvadás

Mitől megkülönböztetni? Egyiket a másiktól, vagy a differenciáldiagnosztika a kérdés.Úgy tette fel, hogy nem érthető, mit akar. Egyébként az izomdystrophiák megkülönböztetésének feltétele nemcsak az orvostudományi egyetem elvégzése, hanem szakirányú szakvizsga megszerzése is, és ő akkor megkülönbözteti abban az esetben, ha ennek terápiás jelentősége van. A Duchenne-féle és Becker-féle izomdystrophia esetében nincs terápiás jelentősége a megkülönböztetésnek azért, mert öröklődő progresszív izombetegségek. A Duchenne-féle dystrophia X-hez kötött recesszív öröklődésű betegség, melyben az X-kromoszóma p21-es locusán alakul ki a mutáció és ezért hiányzik a dystrophin fehérje, ami az izomsejt membránján belül található. A Becker-féle izomdystrophia enyhébb variáns, ugyancsak Xp21 mutáció, de itt a dystrophin nem hiányzik, hanem mennyisége és mulakulasúlya csökkentebb. Ezért a Becker-féle betegségben tovább járóképes a beteg és megérik a 3o-4o éves kort, míg a Duchenne-féle betegségben szenvedők 10 évews kor körül tolókocsiba kerülnek és várható élettartamuk 20 év, s leggyakrabban léguti betegségben, mint szövődményben halnak meg.
dr Gerencsér Emőke