Márványcsontbetegség, familiaris osteosclerosis és hasonló más elnevezéseket használnak ebben a szindrómában.Van az öröklött, fiatal korban jelentkező osteosclerosis, mellette súlyos anémia, néha csontvelőelégtelenség.A dominánsan öröklődő, másik formában a tunetes pubertas után jelentkeznek, anaémia nincs, lefolyása jobb indulatú, mint az elsőnek. Az osteosclerosis a test valamelyik csontján jelentkezik, tehát a csont törékeny. A vérben alacsonyabb a kálciumszínt és a foszfátszínt. Jelentkezhet agyidegbénulás, a fejkörfogat növekedése is.
Dr. Gerencsér Emőke