Williams-Beuern -szindróma

Williams szindróma: genetikai zavar miatt kialakuló, D-hypervitaminosisos tünetekkel járó betegség, amelyben infantilis hypercalcaemia  /csecsemőkorban átmeneti hypercalcaemia/ + supravalvularis aortastenosis,kísérő perifériás tüdőartéria szűkület, mentalis retardatio és manóarc /az arc dysmorphiát jellemzi: kis mandibula, jól fejlett maxilla, vaskos felső ajak, felfelé álló orrnyílás/ a jellemző tünetek.
Súlyos szűkületben mellkasi fájdalom, terhelésre bekövetkező ájulások, vagy ájulásszerű állapotok, vagy syncope jelentkezik. Önmagában fellépő supravalvularis aortaszűkület rendkívül ritka, viszont a hypercalcaemiával társult megjelenése /a Williams kór/ már gyakoribb. Az 1,25/OH/2D3 palzmaszínt a hypercalcaemiás fázisokban a normális értéknek akár 10-szerese lehet. A háttérben valószínűleg a D-vitamin anyagcsere meghatározatlan zavara áll / nem túlzott bevitel!/ A zavar lehet kóros metabolizmus, D-vitaminnal szembeni fokozott érzékenység, vagy csökkent D-vitamin inaktiválódás. D-vitamint nem szedhet a beteg, étrendjének kálcium tartalmát csökkenteni kell, a vizeletet savanyítani és corticosteroidokat szoktak adni. Vesekárosodás, vagy metastaticus calcificatio felléphet és irreversibilis - és ilyenkor nem hatásosak a diureticumok sem, a forszírozott folyadékbevitel sem. A supravalvularis aortaszűkület sebészi megoldása bár lehetséges, de nagyon nehéz feladat. Gyakori a recidiva, az ismételt obstructio.A kardiológia szerint bal kamrai kiáramlási obstructioval bíró beteg számára endocarditis és endarteritis prophylaxis szükséges, indokolt. A kórkép a kapcsolt génes szindrómákhoz tartozik: több chromosoma microdeletioi és egyes régiók szomszédos génjeinek submikroszkópikus deletioja jellemző. Williams syndroma esetében a chromosoma törés:7q11,23. Üdvözlettel
dr Gerencsér Emőke