• nátha
    • Kutatók vizsgálják komolyan, létezik-e férfinátha?

      Kutatók vizsgálják komolyan, létezik-e férfinátha?

    • A nátha ellen a mai napig nem tudunk mit tenni

      A nátha ellen a mai napig nem tudunk mit tenni

    • Két náthagyógyszert el kellene felejteni - tiltás lehet a végük

      Két náthagyógyszert el kellene felejteni - tiltás lehet a végük

  • melanóma
    • Drámai mértékben nő a melanomás esetek száma

      Drámai mértékben nő a melanomás esetek száma

    • Fényvédelem, önvizsgálat és tudás: együtt védenek a bőrrák ellen

      Fényvédelem, önvizsgálat és tudás: együtt védenek a bőrrák ellen

    • A Szigeten is keresd a „rút kiskacsát”!

      A Szigeten is keresd a „rút kiskacsát”!

  • egynapos sebészet
    • Egynapos sebészet Pakson: hamarosan újraindulhat az ellátás?

      Egynapos sebészet Pakson: hamarosan újraindulhat az ellátás?

    • A kecskeméti kórház orvosa lett az Egynapos Sebészeti Tagozat elnöke

    • Egy év alatt több mint 3000 műtét a kecskeméti egynapos sebészeten

      Egy év alatt több mint 3000 műtét a kecskeméti egynapos sebészeten

Williams és Rett syndroma leírása

Orvos válaszol

Williams syndroma és a rett syndroma leirása

Williams-Beuren-szindróma = stenosis supravalvularis aortae. Komplex fejlődési zavar. Williams-Campbell-szindróma = bronchiectasia sacciformis connatalis. A szegmenthörgők és bronchuságak porcfejlődési rendellenessége következményes generalizált bronchiectasiával.
Tehát két különdöző betegség, nem derül ki, melyiket kérdezte. A
Rett-szindróma= nemhez kötött recesszív öröklődésű anyagcserezavar, biokémiai háttere nem  isztázott. Hyperkloraemia, hyperammoniémia, motoros és mentális retardáció, járási zavar, fokozott izomtónus, apraxia, alalia, hiperreflexia, kéz kényszermozgás, epileptiform görcsök jellemzik.
dr Gerencsér Emőke

Lapszemle

Legolvasottabb cikkeink