Familiáris hiperkoleszterinémia - Ne a csodán múljon!

Dr. Gesztes Ákos Gábor 42 éves korában váratlanul szívinfarktust kapott, mert a szívét ellátó koszorúserekben képződött plakkok, teljes érelzáródást okoztak. Többszöri újraélesztés, és a katéteres értágítások ellenére a szívizma nem volt képes az élet fenntartásához szükséges vérkeringést biztosítani. Testét lehűtve, mesterséges kóma mellett, külső keringetésre (ECMO), majd lélegeztető gépre kellett tenni. Közel egy hetet töltött így… élet és halál között. A magas szintű orvosi ellátás mellett a csodára is szükség volt ahhoz, hogy innen visszatérhessen. Kapott egy második esélyt. Szerencsére ma már jól van. Ő vezeti a SZÍV SN országos betegegyesület örökletes, magas koleszterinszintben szenvedők csoportját, és azon dolgozik, hogy sorstársainak élete ne csak a csodán múljon.

 

Ez egy genetikai betegség, diétával és életmód változtatással nem rendezhető, mindenképpen gyógyszeres kezelést igényel. Mivel a korábbi generációknak még nem voltak elérhetőek a hatékony terápiák, így az FH-val élőkre a magas koleszterinszint mellett jellemző még a szülők és nagyszülők között is előforduló fiatal kori szív és érrendszeri betegség illetve halálozás (férfiaknál 55 év alatt, nőknél 60 év alatt).

A gyógyszerszedést lelkiismeretesen betartó, tudatos betegek többségénél a koleszterin-célértékek ma már elérhetők és ezzel az infarktus és egyéb szív és érrendszeri tragédiák előfordulása jelentősen csökkenthető.

A magas koleszterinszint-betegség már régről ismert, Brown és Goldstein a koleszterin okozta betegségekkel kapcsolatos kutatásaikért 1985-ben orvosi Nobel díjat is kapott. A két tudós kimutatta, hogy az LDL-koleszterint (ez a „rossz" koleszterin) a vérből a sejtek a felszínükön lévő, úgynevezett LDL receptorok segítségével tudják felvenni. Ezeknek a receptoroknak a száma azonban öröklötten vagy különböző hatásokra egyénenként is más és más lehet.

Az örökletes magas koleszterinszint eseteiben genetikai okok miatt ezen a receptorok legalább fele hiányzik, így a sejtek nem tudnak annyi koleszterint felvenni, a felesleg pedig visszamarad a vérben (és idővel lerakódik az érfalban). Ez okozza az örökletes magas koleszterinszint betegségben az extrém magas LDL-koleszterin szintet, miközben a többi vérzsír paraméter – triglycerid vagy a védőfaktor HDL-koleszterinszint – normális lehet.

A betegség hátterében 4 ismert gén mutációja állhat. A betegség röviden azt jelenti, hogy az érintett személy az egyik szülőtől normális LDL receptor gént örököl, de a másik szülőjétől egy funkcionálisan nem működő, mutáns gént kap. Az LDL receptor szám felére csökken, ennek következtében extrém magas LDL-C szint alakul ki. Így az egyik szülő érintettsége során a gyermek 50%-os valószínűséggel örökli a betegséget, mindkét szülő érintettsége pedig még nagyobb kockázatot rejt.

Az örökletes magas koleszterinszint betegség körülbelül minden ötszázadik felnőtt lakosban kimutatható, illetve minden 20 magas koleszterinszintű egyén közül egyben előfordul. Az újabb felmérések gyakoribb előfordulásról beszélnek, Hollandiában például 1:200-as arányt mértek. Magyarországon a becslések szerint 20-50.000-re tehető az érintettek száma. Az érintett betegeknél már a 30-as, 40-es éveikre kialakul a tüneteket okozó szívbetegség.

E betegségben Magyarországon jelenleg „kaszkád rendszerű" szűrést végeznek, ami azt jelenti, hogy ha a felfedezik a betegséget, akkor az FH-s beteg első, másod és harmadfokú családtagjait is elkezdik szűrni. (Magyarországon 50.000 körülire tehető genetikailag érintett középkorú és fiatal családtagok száma, közülük mintegy 8.000 pácienst kezelnek jelenleg, tehát jó 40.000 magát egészségesnek gondolónak nincs információja az érintettségéről.)

Sajnos az igen nagy kockázatú FH-val élő betegek egy részénél még a ma támogatott gyógyszerekkel sem lehet a szakmai ajánlásokban meghatározott koleszterin-célértéket elérni, így jelenleg ezek a betegek még akkor is életveszélyben vannak, ha teljes mértékben követik az orvosok előírásait. Az ilyen, igen nagy rizikójú betegek esetében lenne szükség az újabb, innovatív koleszterinszint csökkentő gyógyszerekre, amelyek már Európa számos országában elérhetők. Ezen terápiák befogadása azért lenne fontos, mert minden 1% koleszterin szint csökkenés legalább 2%-kal csökkenti a szívinfarktus kialakulásának kockázatát, tehát óriási előnnyel jár(hatna) mind a beteg és családja, mind a nemzetgazdaság szempontjából.