Sárkánybőrűség, tengervérűség, korai öregedés

A Debreceni Egyetem ad otthont február 25-én a 10. Ritka Betegségek Világnap programjainak. Ez az első alkalom, hogy a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) és a DE Klinikai Központ Ritka Betegségek Szakértői Központjának együttműködésével életre hívott rendezvényt nem Budapesten tartják.

- A ritka betegségek tízezer lakosból legfeljebb 2-5 főt érintenek, a diagnózis felállítása az esetek többségében különös szellemi és anyagi erőfeszítést igényel, a személyre szabott terápia pedig rendszerint nagyon költséges – hangsúlyozza Pfliegler György, a DE Klinikai Központ Ritka Betegségek Szakértői Központ vezetője az egyetem honlapjának cikkében. Azt, hogy egy betegség ritkának tekinthető-e, a földrajzi környezet és a történelmi tényezők is befolyásolják: a malária és a tuberkulózis például az 1900-as években népbetegségnek számított hazánkban, de manapság már ritkán fordul elő, ezért nehezebben felismerhető. A szakértő szerint országonként és népcsoportonként is változó, hogy mi számít ritka betegségnek. A tengervérűség például a Földközi-tenger mellékén gyakori, ám Európa többi részén alig fordul elő, illetve az úgynevezett jávorfaszörp-betegség főleg mennonita közösségekben jellemző.

- Bár egy adott ritka betegségben szenvedők száma kevés, azonban összességében sokan vannak, nekik számos rendkívüli, de közös nehézséggel kell szembenézniük – hívja fel a figyelmet az érdekes paradoxonra és az összefogás fontosságára a szakember.

Ma mintegy 6-8000 ritka betegség ismert, ezek 80 százalék genetikai eredetű, de akár fertőzések, környezeti ártalmak hatására is kialakulhatnak. A tünetek bármely életkorban megjelenthet, mégis az esetek nagy részében, a genetikai okok ellenére is, csak kései gyermekkorban vagy felnőttkorban jelentkeznek először.

- A rejtélyes, szokatlan tünetek okának feltárása valódi nyomozó- és csapatmunkát igényel, hiszen a ritka betegségek minden orvosi területet érintenek. Apró kis információmozaikokból áll össze a teljes kép, és gyakran előfordul, hogy végül jelentéktelennek tűnő adatok, vagy évtizedekkel korábbi események vezetnek el a megoldáshoz – magyarázza Pfliegler György, aki kulcsfontosságúnak tartja a betegség mielőbbi felismerését.

A szakember kiemelte: az érintettek ellátásában az egyik legnagyobb probléma az, hogy éppen a betegségek ritkaságából fakadóan igen késedelmes a diagnózis, olykor akár évtizedeket is csúszhat. Létfontosságú tehát a helyes diagnózishoz és terápiához vezető út lerövidítése, mivel a ritka betegségek zöme nagyon súlyos, életet- és életminőséget veszélyeztető elváltozásokat okoz.

Az egységes szemlélet és a különböző orvosi területek szakembereinek együttes munkája különösen fontos a betegségek okának kiderítésében. Ezt támogatja a Debreceni Egyetem Klinikai Központ Ritka Betegségek Szakértői Központja és virtuális klinikája, utóbbi a diagnosztikában tevékenyen részt vevő orvosok hatékonyabban együttműködését segíti.

- A diagnosztika csak korszerű laboratóriumi háttérrel lehetséges, a Klinikai Központban ez szerencsére megvan, hiszen mind a laboros, mind a képalkotó háttér kiemelkedő szakértelemmel és széles palettával rendelkezik – tette hozzá Pfliegler György.

A Debreceni Egyetem mindig is úttörő szerepet vállalt a ritka betegségek megismerésében és ellátásában: Közép-Kelet-Európában elsőként a Debreceni Egyetemen jött létre 2001-ben Ritka Betegségek Tanszék. A ritka genetikai betegségek diagnosztikája és kutatása pedig a Klinikai Genetikai Tanszéknek kitüntetett feladata.

- Több ritka betegség esetén a világon elsőként a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézet Klinikai Genetikai Tanszékének szakemberei mutatták ki, hogy milyen, korábban nem ismert genetikai eltérés áll a háttérben. Ez kiemelkedően fontos a megelőzésben – mondta el Balogh István, a tanszék vezetője. A szakember meghatározó eredménynek tartja, hogy az itt zajló diagnosztikai és tudományos kutatómunkának, valamint a magzati korban elvégzett diagnosztikának köszönhetően születhettek meg egészséges gyermekek, ritka betegségekben érintett családokban.

Az intézetben többek között olyan súlyos betegségek egyedülálló vizsgálatával foglalkoznak, mint a policisztás vesebetegség és az országosan mindössze tucatnyi beteget érintő Smith-Lemli-Opitz szindróma. Ez utóbbi kezelésével és diagnosztikájával kapcsolatban hazánkban kizárólag a Debreceni Egyetemen zajlanak kutatások

A jubileumi, 10. Ritka Betegségek Világnapon neves külföldi és hazai szaktekintélyek részvételével szakmai konferenciát rendeznek a Debreceni Egyetemen, melynek központi témája a kutatás lesz. A február 25-ei eseményen szó lesz a ritka betegségek kutatásának sokoldalúságáról, az ellátás aktuális kérdéseiről és a betegek kutatásban való részvételéről is. A szakmai konferencia mellett a szervezők családi programokkal várják az érdeklődőket. A programról bővebb információ a RIROSZ honlapján olvahat.