Új genetikai labor a gyermekklinikán

Új genetikai laboratóriumban végezhetik ezentúl a ritka anyagcsere-betegségek újszülöttkori szűrését Szegeden, amely az ország felének ellátásáról gondoskodik. A 350 négyzetméteres épületben már négy tömegspektrométerrel dolgozhatnak a kutatók. A beruházás értéke közel 1 millió euró volt. Ezzel párhuzamosan, Aradon megvalósítottak egy új anyagcsere központot, valamint Temesváron a meglévő laboratóriumot fejlesztették.

Mindhárom beruházás finanszírozását a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, a temesvári Luis Turcanu Sürgősségi Kórház és az aradi Vasile Goldis Nyugati Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikái a Magyarország-Románia Határon Átnyúló Együttműködési Program keretében közösen pályázták meg.

A HURO 0802/008 SCREENGEN ’Ritka betegségek újszülöttkori szűrése és molekuláris genetikai diagnózisa: euróregionális infrastruktúra és együttműködés kialakítása’ elnevezésű projekt összköltsége 1 millió 934 ezer euro volt, amelyből 1 millió 641 ezer eurot biztosított az Európai Regionális Fejlesztési Alap. A projekt vezetője Prof. dr. Túri Sándor tanszékvezető volt.

A 2011. májusában indult és most befejezett projekt célja az volt, hogy kialakuljon a határon átnyúló együttműködés a ritka, súlyos örökletes betegségek (fenilketonuria, hipotireozis, galaktozémia, hemofilia, Duchenne kór, cisztás fibrózis) korai diagnosztikájának, a jelenleginél szélesebb populáció számára való egyenlő hozzáférésének biztosítása céljából.

A célcsoport az eurórégió újszülöttjei, ritka betegségben szenvedő betegek és családjuk. A megvalósított aradi új anyagcsere központtal és a meglévő szegedi és temesvári laboratóriumok fejlesztésével, egy emeltszintű regionális központ létrehozásával, a vizsgálatok kölcsönös igénybevételével, a tapasztalatok átadásával, közös szakmai találkozók szervezésével, a lakosság hasonló elvek alapján történő tájékoztatásával történik. A megyék között jelenleg fennálló egyenlőtlenségek a határon átnyúló diagnosztikai rendszer kialakításával megszűnnek. A korai diagnózis és terápia biztosítja a súlyos maradandó károsodások, halál megelőzését, vagy a kóros folyamatok progressziójának lassítását, a betegek és családjuk számára az életminőség javulását. Mindez a társadalom számára pozitív költség-haszon aránnyal jár.

A 350 négyzetméteres épületben már négy tömegspektrométerrel dolgozhatnak a kutatók Szegeden.

Temesváron a galaktozémia és veleszületett mellékvesekéreg elégtelenség, míg Aradon a fenilketonuria és veleszületett pajzsmirigy elégtelenség újszülöttkori szűrővizsgálata került bevezetésre. A veleszületett mellékvesekéreg elégtelenség diagnózisának megerősítését a szegedi laboratórium végzi a vérmintákból történő szteroid profil meghatározással.

Temesváron továbbá felújították és korszerű műszerekkel szerelték fel a genetikai laboratóriumot és elkezdték a hemofilia genetikai vizsgálatát. Aradon populációs vizsgálatot végeztek egy súlyos, örökletes megbetegedés, a cisztás fibrózis gyakoriságának felmérésére.

A biokémiai szűrővizsgálat megerősítése szintén Szegeden történt genetika módszerrel. A laboratóriumok az újonnan elérhetővé vált diagnosztikai módszereiket az eurórégió teljes lakossága számára elérhetővé teszik. A határon átnyúló rendszer hatékony működtetése érdekében fejlesztésre került az IT rendszer is úgy hardver, mint szoftver tekintetében. A projekt eredményeinek és az új diagnosztikai lehetőségeknek az ismertetése céljából több elméleti és gyakorlati szakmai továbbképzést, tudományos konferenciát és lakossági tájékoztatást tartottak a projekt partnerek.