Új genetikai tanácsadó részleg Szegeden

Az újonnan kialakított tanácsadó részleg elsősorban a családtervezés, a terhesgondozás és a ritka, genetikailag meghatározott betegségek területén végez diagnosztikát és látja el a betegeket - közölte az egyetem.

A Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézetében hétfőn adták át az új Genetikai Tanácsadó Részleget. A részleg 2016. november 7-től új helyen, a Szőkefalvi-Nagy Béla utca 4/b 2. emeletén látja el Szeged, valamint három megye lakosságát. Az itt dolgozók feladata elsősorban a családtervezés, a terhesgondozás, és a ritka, genetikailag meghatározott betegségek diagnosztikája, ellátása. A genetikai tanácsadás az egyén és annak családtagjai szempontjából fontos konzultatív orvosi tevékenység, amelyhez sok esetben a kórkép hátterében álló sokrétű diagnosztikai folyamat összehangolása is társul. Az új részleget prof. Dr. Széll Márta tanszékvezető egyetemi tanár hétfőn mutatta be.

Napjainkban a genetika tudománya a hétköznapi betegellátás szerves részévé vált, hiszen a legtöbb emberi betegség esetén fény derült genetikai okra, hajlamosító tényezőre. Emiatt egyre fontosabb szerepe van a klinikai genetikának, illetve ennek keretében a genetikai tanácsadásnak.

A genetikai tanácsadás fő célja tanácskérők felvilágosítása abból a célból, hogy saját maguk képesek legyenek döntést hozni a genetikai betegségek, rendellenességek megelőzésére, diagnosztikájára, kezelési lehetőségeire vonatkozóan. A sikeres konzultációhoz nélkülözhetetlen a nyugodt, bensőséges környezet, a tájékoztatás szóbeli-, írásbeli és vizuális eszköztára és a megfelelő szakmai háttér a modern- genetikai szűrő- és diagnosztikai vizsgálatok elérhetőségével, jól képzett szakemberekkel. Az SZTE Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézetében a genetikai tanácsadó orvos a vizsgálatok előtt részletesen tájékoztatja a családtagokat a vizsgálathoz szükséges mintavételekről, a vizsgálatok várható eredményének típusairól, a vizsgálatok hasznáról és esetleges veszélyeiről. A tanácskérők tájékoztatáson alapuló döntését követően a klinikai genetikus szakorvos szervezi meg a szükséges genetikai vizsgálatokat. Az eredmények megbeszélése szintén genetikai tanácsadás keretében szokott megtörténni.

Az optimális családtervezés és a sikeres genetikai ellátás érdekében a tervezett terhesség előtt javasolt a rendelésen jelentkezni, ha a családban több családtagnál hasonló klinikai tünetekkel járó betegség, Down szindróma vagy egyéb kromoszóma rendellenesség, anyagcsere betegség, fejlődési rendellenesség, esetleg ritka betegség fordul elő. Hasonlóképpen érdemes felkeresni a genetikai szakellátást, ha a szülők között rokoni kapcsolat van. Sikertelen gyermekvállalás (női és férfi meddőség, ismétlődő vetélések) genetikai okainak feltárásával segíteni lehet a családoknak az áhított terhesség megfoganását, sikeres kiviselését. Megfogant terhesség esetén javasolt klinikai genetikushoz fordulni koraterhességnél gyógyszer-, vegyi- illetve sugár expozíció esetleges magzati ártalmat okozó hatásának megállapítására, a magzati fejlődési rendellenességek felismerését célzó vizsgálatok megszervezésére. Az egyik leggyakoribb genetikai betegség a Down szindróma, amelynek megelőzéséhez javasolt a 35 évnél idősebb várandós anyák tájékoztatása a széleskörű szűrő- és diagnosztikai vizsgálatok elérhetőségéről, javaslatáról. Genetikai tanácsadáson javasolt jelentkezni valamennyi olyan várandósnak, akinél a különböző szűrővizsgálatok eredménye alapján a magzati fejlődési/kromoszóma rendellenességek kockázata emelkedett.

Az SZTE Orvosi Genetikai Intézetében egyre több népbetegség (szív-érrendszeri, gyomor-bélrendszeri, daganatos betegség) családi halmozódása esetén lehetőség van szakorvosok javaslatára hajlamosító genetikai faktorok elemzésére.