Új központ a ritka betegségek szűrésére

Uniós támogatással ritka anyagcsere-betegségek újszülöttkori szűrését végző euroregionális központot alakítottak ki a Szegedi Tudományegyetem (SZTE) gyermekgyógyászati klinikáján, az egységet pénteken adták át.

Túri Sándor intézetvezető professzor elmondta, két anyagcsere-betegség, a fenilketonuria és a galaktozémia szűrése Szegeden 1968-ban kezdődött el.

A galaktozémia veleszületett, örökletes anyagcserezavar, a szervezet nem képes a májban a galaktóz nevű cukrot hasznos cukorrá (glükózzá) átalakítani; elsősorban máj- és központi idegrendszeri károsodást okoz.

A fenilketonúria a fenilalanin nevű aminosav lebontásának zavara, következtében káros, mérgező anyagcseretermékek halmozódnakfel, amelyek károsítják a csecsemő fejlődését, mindenekelőtt értelmi fogyatékosságot okozva.

 
A felső képen tömegspektroszkóppal dolgozik egy szakember, itt pedig anyagcsere-mintákat készít elő egy munkatárs a ritka betegségek újszülöttkori szűrésére létrehozott központban. MTI Fotó: Kelemen Zoltán Gergely

Szegeden csaknem öt éve már tizenegy magyarországi megye évente mintegy ötvenezer újszülöttjének szűrését végzik el huszonhat ritka anyagcsere-betegségre.

Ezek a megbetegedések néha közvetlenül a születés után, máskor a korai vagy késői gyermekkorban súlyos, akár az idegrendszert is érintő károsodást, a fejlődés elmaradását vagy a már megszerzett képességek elvesztését, esetleg halált okozhatnak. Az egyetlen csepp vérből a születést követő három napon belül elvégzett laboratóriumi vizsgálatnak köszönhetően kiszűrhető, hogy az újszülött szenved-e valamelyik ritka betegségben, az azonnal elkezdett kezelés és diéta eredményeként a gyermek pedig teljes értékű életet élhet - mondta Túri Sándor.

A szegedi klinika egy aradi és egy temesvári kórházzal együtt 1,6 millió eurós támogatást nyert el, amelynek köszönhetően a csongrádi megyeszékhelyen emelt szintű szűrőközpontot alakítottak ki, ahol hét főállású kutató folytatja a magyarországi újszülöttek szűrését, és néhány nagyon ritka betegség diagnosztikai vizsgálatait is ott végzik el a romániai pácienseknek. Aradon és Temesváron pedig új szűrőprogramok indultak el - közölte a professzor.

A projekt eredménye az is, hogy az SZTE szervetlen és analitikai kémiai tanszékével közösen egy a korábbinál hatékonyabb módszert fejlesztettek ki egy veleszületett izombetegség, a Duchenne-féle izomsorvadás genetikai diagnosztikájára.