A Down-szindróma Világnapja

Az első világnapot 2006-ban Svájcban tartották. A betegséggel összefüggő dátumból a nap a 21-ik kromoszómára, a harmadik hónap e kromoszóma megháromszorozódására utal.

Ezen a napon világszerte különböző rendezvényeket és találkozókat tartanak a Down-kórral élő gyermekeket és felnőtteket képviselő egyesületek, hogy felhívják a figyelmet erre a komoly genetikai betegségre.

A veleszületett kromoszóma-rendellenesség nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest. A Down-kór a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre, e kromoszómából kettő helyett három van a Down-kórosok minden sejtjében. A hibás sejtosztódás okai ma még ismeretlenek, a statisztikák alapján egy átlagos európai országban 100 ezer terhességre körülbelül 140 Down-kóros terhesség esik.

A Down-kóros gyerek születésének kockázata függ az anya életkorától: a 25 évnél fiatalabb nők esetén a beteg gyerek születésének kockázata egy az 1400-hoz, 49 éves korra pedig ez az esély már egy a 12-höz. Ugyanakkor tény, hogy a beteg gyerekek 70 százaléka 35 évnél fiatalabb anyáktól születik. Indiai genetikusok szerint a Down-kór kialakulásában a legerősebb befolyásoló tényező az, hogy a nagymama hány éves volt, amikor a beteg gyerek anyját szülte.

A Down-szindrómát különböző súlyossági fokú szellemi fejlődési elmaradottság és jellegzetes arcfelépítés jellemzi, amit gyakran más fejlődési betegségek (például szív-, érzékszervi, emésztőrendszeri rendellenességek) kísérnek. Down-kóros magzatok esetén nagyobb a spontán vetélés kockázata, a megszülető gyermek pedig speciális gondozást, nevelést igényel, néha egész életén át. Mindez komoly terhet ró a családra, ezért nagy jelentősége van a Down-kór szűrésének, a betegség felderítésének még magzati korban.

A szűrés célja a rendellenesség korai időpontban történő felderítése és a család tájékoztatása a magzat állapotáról, hogy a szülők eldönthessék: vállalják-e egy ilyen speciális igényű gyermek megszületését. Mivel a Down-kór előfordulása az anya életkorának előrehaladtával nő, a hazai gyakorlat az, hogy a 35 évnél idősebb várandós anyáknak felajánlják a magzati kromoszómavizsgálat lehetőségét. Ennek elvégzése után kb. 1 százalékban spontán vetélés fordul elő, ezért az anya döntésén múlik, hogy vállalja-e a beavatkozást.

Hazánkban a több mint 15 éve működő Down Alapítvány komplex szolgáltatás-rendszert tart fenn, amely magába foglalja a családok korai segítését, a sérült gyermek komplex korai ellátását, a családok folyamatos támogatását, a fiatal sérültek önálló életre és munkára előkészítését, később pedig az önálló élet feltételeinek biztosítását. Célja, hogy lehetőleg minden értelmi fogyatékos gyermek családban nőhessen fel, felnőttként pedig a lehető legközelebb jusson az önálló élet megvalósításához.