A Nemzetközi Gaucher Nap üzenete: Van rá gyógymód!

Nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a  Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) a Nemzetközi Gaucher Nap kapcsán.

Csak hazánkban 800 ezren érintettek valamilyen ritka betegségben. A világon több mint 8.000 ilyen kórképről tudnak, felismerésük azonban rendkívül nehéz, éppen azért, mert csak szórványosan fordulnak elő - 2000 emberből kevesebb, mint 1 érintett. Ilyen ritka elváltozás az úgynevezett Gaucher-kór, amely az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet a betegségre, annak tüneteire, illetve kezelhetőségére. Így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást, a terápiának köszönhetően pedig teljes életet élhessenek.

A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere betegség.  Egy speciális enzimhiány – az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz enzim hiánya – okozza. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

Néhány hónapja a budapesti Szent László Kórház Hematológia és Őssejt-transzplantációs osztályán jelentkezett egy beteg, aki a tünetek alapján magára ismert. Egy gyors, fájdalommentes vércsepp teszt eredményeként kimutatták nála a kórt, így az osztály orvosai azonnal megkezdhették a kezelését. A diagnózist követően ajánlott a család szűrése is. Például minden második csecsemő, akinek hordozó szülei vannak, maga is hordozóként születik, még ha ez tüneteket nem is okoz. Ha az utód örökölte a kórt, már csecsemőkorban elkezdhető a kezelés, mielőtt bármilyen károsodás kialakulna, így egész életét tünet- és fájdalommentesen tudja leélni.

„Több tucatnyian lehetnek olyanok hazánkban is, akik akár évek óta, orvostól-orvosig járva sem tudják, mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egy egyszerű vércsepp teszttel kimutatható. Erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon” – mondta dr. Pogány Gábor, a RIROSZ elnöke.

A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.

„A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is. Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésünkre áll, és így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben. Mindezt a biotechnológia és a diagnosztika fejlődése is elősegítette. Megfelelő kezelés mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek, akár sportolni is tudnak” – tette hozzá a terület szakértője, dr. Csacsovszki Ottó, a Dél-pesti Centrumkórház – Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet orvosa.

A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia. A Dél-pesti Centrumkórház – Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet (a volt Szent László Kórház) osztályának szakorvosai hosszú évek óta elkötelezetten vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében. A betegséggel kapcsolatos kérdéseket az orvos@gaucherkor.hu e-mail címen várják, és ugyanitt lehet vizsgálatra is jelentkezni. 

A Nemzetközi Gaucher Világnapot az Európai Gaucher Szövetség hívta életre 2014-ben. Azóta minden évben október 1-jén hívják fel a figyelmet a betegségre, amelyet Philippe Gaucher (1854-1918) francia bőrgyógyász, kutató 1882-ben diagnosztizált először. A Gaucher-kór feltérképezésére azonban az 1960-as évek genetikai kutatási forradalmáig várni kellett. Rendszeres enzimpótló kezeléssel teljesen tünetmentes állapot érhető el, a betegek teljes életet élhetnek.

A RIROSZ hazánk 53 olyan betegszervezetét és számos egyéni tagját tömöríti, akik aktívan tevékenykednek a ritka betegségek területén. A Szövetség közös programokat szervez a ritka betegséggel élők életének megkönnyítésére, továbbá saját eszközeivel támogatja a ritka betegségekkel kapcsolatos tudományos és klinikai kutatásokat.E betegek és családjaik kacskaringós, és gyakran célba sem jutó út- és támaszkeresését segíti a RIROSZ „Mentőöv” Információs Központja és segélyvonala (061 7904533).