Áttörés egy bénulásos betegség kutatásában

Korábban az sem volt bizonyos, hogy a bénuláshoz és halálhoz vezető idegsorvadás valamennyi formája közös okra vezethető vissza. Most ez igazolódott, és sikerült azonosítani a hibás molekulákat.

Az idegek elsorvadásával járó súlyos és egyelőre gyógyíthatatlan betegség, az ALS (amiotrófiás laterálszklerózis) 350 000 embert érint világszerte, gyermekeket és felnőtteket egyaránt. Magyarországon körülbelül 500 új eset fordul elő évente. A betegekben a mozgató idegsejtek pusztulnak el, ami az általuk beidegzett izmok gyengüléséhez, működésük kieséséhez vezet, mígnem a betegek fokozatosan elveszítik a képességüket a mozgásra, beszédre, nyelésre. A kór lassan a légzőizmokat is eléri, s a halál az esetek felében a betegség jelentkezésétől számított 2-3 éven belül bekövetkezik.

A betegség elbutulásos formája az agykéreg fali és halántéki lebenyeit pusztítja, minek hatására a betegek elvesztik ítélőképességüket, beszédértésük leromlik, és lassan képtelenné válnak a legegyszerűbb napi feladatok ellátására is. Az orvosok egyelőre tehetetlenek az ALS-sel szemben, hiszen mindezidáig még az oka is ismeretlen volt, sőt, azt sem lehetett egyértelműen tudni, hogy a betegség különböző formái mögött vajon ugyanaz a kóros mechanizmus húzódik-e meg.

Megtalálták a kóros molekulákat

A chicagói Northwestern University orvosi fakultásán, a Feinberg School of Medicine-ben azonban most sikerült azonosítani az ALS valamennyi formájáért felelős molekuláris rendellenességet. Kiderült, hogy a gerincvelő és az agy mozgató idegsejtjeiben működő fehérjelebontó és újrahasznosító rendszer meghibásodása képezi a betegség alapját. Az idegsejtek optimális működése a fehérjék alkotóelemeinek hatékony újrahasznosítását feltételezi. Az ALS-ben az ezért felelős molekuláris gépezet mond csődöt, így a sejtek képtelenek önmagukat fenntartani és javítani, súlyos károsodást szenvednek, s végül elpusztulnak.
Azzal, hogy a chicagói kutatók munkája nyomán – melynek eredményeit a Nature hasábjain tették közzé – ismertté vált az ALS valamennyi változatának közös oka, végre megnyílt az út a célzott gyógyszeres terápia kidolgozása felé.

A teljes cikk itt érhető el.