Egy ritka betegség, amely testünk kötőszöveteit érinti

Minden év június 29-e a Scleroderma Világnapja, amely erre a ritka, krónikus, autoimmun betegségre hívja fel a figyelmet. A betegség jelenleg nem gyógyítható, azonban a korai diagnózis felállításával a betegek életminősége a tünetek célzott enyhítésével javítható. 

Mit is jelent a scleroderma szó?

A scleroderma szó görög eredetű: a sclero keményet, míg a derma bőrt jelent (kemény bőr). A scleroderma a test kötőszöveteit támadja meg, amelyek funkciója, hogy támogassák és összekössék a belső szerveket, de hozzájárulnak a csontképzéshez, hozzákötik az izmokat a csontokhoz. A scleroderma sokkal több egy szimpla bőrbetegségnél, a kötőszövet megkeményedése a test bármely területén előfordulhat, így megbetegítheti a tüdőt, a szívet, a veséket, az emésztőszerveket, az ízületeket és a bőrt is.

A betegség oka ismeretlen, de becslések szerint 2,5 millió embert érint világszerte¹, többnyire az életük teljében lévő, 25-55 év közötti nőket². A betegség súlyossága függ attól, hogy az mely szerveket támadta meg, mennyire súlyosak a tünetek, és hogy a betegség milyen gyorsan halad előre. A scleroderma ritka betegségnek számít, keveset tudunk róla. A tünetek különféle szerveknél jelentkeznek, nehéz felismerni, és emiatt a legtöbb esetben már csak a betegség előrehaladottabb állapotában születik meg a diagnózis. 

Változások a bőrön

A sclerodermás betegek 90%-ánál³ jelentkezik valamilyen bőrtünet, például a bőr megvastagodása, feszessé válása, legtöbbször az ujjakon. A bőrön pigmentfoltok, vagy pigmenthiányos részek keletkeznek, előfordulhatnak bőr alatti meszes csomók is. A bőr tünetei fokozatosan terjednek az ujjakról a test többi részére. 

A lábon és a karon előforduló tünetek

A scleroderma befolyásolja a vérkeringést, különösen a végtagokban. A betegek 90%-a Raynaud szindrómában szenved ³ – amely egyébként a betegség egyik korai tünete -, aminek következtében az ujjak elfehérednek, fájnak, és a beteg hidegnek érzi azokat. Az ilyen tünetek észlelésekor sürgősen orvoshoz kell fordulni. Gyakran az ujj bőre feszes és megvastagodik, ezért a beteg nehezen mozgatja ujjait, nehezére esik megfogni a tárgyakat. A betegek 40%-ánál³ jellemző a kisebesedett vagy fekélyes ujjbegy. 

A tüdő érintettsége

Ha a sclerosis a tüdőt is érinti és hegesedést okoz, akkor szisztémás sclerosissal összefüggő intersticiális (kötőszöveti) tüdőbetegségről beszélünk (SSC-ILD).  Ebben az esetben a tüdő léghólyagjai hegesek és gyulladtak lesznek, amely rontja a tüdő funkcióját, a tüdő merevvé válik, így veszít teljesítményéből. A hegek megjelenése miatt a scleroderma ezen szövődményét tüdőfibrózisnak is szokás nevezni.

A betegek mintegy 90%-ának a tüdeje³ is érintett a betegségben, ami lehet enyhe tünet, de akár súlyosabb légszomj is, amely már a mindennapi tevékenységük ellátásban is zavart okozhat. Sajnos, ezeket a tüneteket sokszor a fáradtságnak tudják be az érintettek, így az igazi okok feltárására nem kerül sor, a betegség tovább súlyosbodik. A tüdő érintettsége vezető halálok a szisztémás szklerózisos betegek körében. Ezért fontos, hogy ha légszomjat vagy egyéb légzőszervi problémát tapasztalunk, keressük fel orvosunkat. 

Ízületi- és izomfájdalmak, merevség

A betegek 65%-ánál³ ízületi vagy izomproblémák lépnek fel, mind a nagyízületek – csukló, térd, könyök, csípő-, mind a kisízületek - például ujjak - is érintettek lehetnek, fájdalmassá tehetik a mozgást. Mivel a scleroderma befolyásolja a mozgást, így az izmok gyengülnek, mindez jelentősen befolyásolhatja a beteg hétköznapi tevékenységeit is. Ezért fontos, ha izomfájdalmat tapasztalunk magunkon vagy családtagjainkon, forduljunk orvosunkhoz, aki segít meghatározni a probléma valódi okát. 

Az emésztőszervek

Tíz betegből kilencnél ³ az emésztőrendszer - a száj, a nyelv, a gyomor- és bélrendszer - is érintett a betegségben. A hegesedés, a fibrózis (rostos elfajulás) megvastagítja a bélrendszer falát, az izmok sem tudnak megfelelően működni, ez hatással van az emésztésre. Gyomorégés, emésztési zavar, étvágytalanság, székrekedés, hasmenés, hányinger és nyelési nehézség lehetnek a tünetek. Ezek a tünetek nagyon kellemetlenek, problémát okozhatnak a társas kapcsolatokban is. 

Jelenleg nem gyógyítható a betegség, de vannak a tünetek enyhítésére irányuló terápiák és egyre több kutatás foglalkozik ezzel a betegségcsoporttal. 

Nagyon fontos az orvosok továbbképzése a korai diagnózis érdekében, hiszen a tünetek sokoldalúak és összetettek. Minél hamarabb ismerik fel a betegséget, annál hamarabb kaphatják meg a betegek a számukra megfelelő ellátást annak érdekében, hogy a betegség előrehaladása akár jelentős mértékben is lelassuljon, és az érintett minél teljesebb életet élhessen. 

-------------------------

¹ Scleroderma & Raynauds UK (SRUK). Available at: https://www.sruk.co.uk/ scleroderma/what-scleroderma/ Accessed April 2019.

² Scleroderma Foundation. What is scleroderma? Available at: http://www.scleroderma.org/ site/PageNavigator/patients_ whatis.html#.V%20hgSaPlViko. Accessed April 2019.

³Allanore Y et al. Systemic sclerosis. Nat Rev Dis Primers 2015;1:1-21.

4 Herzog EL, et. al. Review: Interstitial Lung Disease Associated With Systemic Sclerosis and Idiopathic Pulmonary Fibrosis: How Similar and Distinct? Arthritis & Rheumatology. 2014;66:1967-1978.