Egy teszt, egy betegség, három élet

Bemutatták Fejős Éva második, BRCA petefészekrák ihlette novelláját „Citrom-vanília, ebben a sorrendben” címmel. Az írónő legújabb novellája, amelyet a Mályvavirág Alapítvány felkérésére vetett papírra, „A tizenharmadik villamos" folytatásaként jelenik meg. 

Fejős Éva 2018-ban jelentette meg „A tizenharmadik villamos” c. novelláját. A történetben a BRCA és a petefészekrák témáját érintve a huszonéves Heni egy estéjét izgulhattuk végig az írónőtől megszokott könnyed, lebilincselő stílusban. Édesanyja petefészekrák betegsége a történet egy fontos szála, amely meghatározza az egész novella cselekményét.

„Olyan érdekes, hogy Heni története az első pillanattól magával ragadja az olvasót, még úgy is, hogy a háttérben folyton ott van egy nehéz téma, a petefészekrák. Szeretnénk a novellával felhívni a figyelmet erre a betegségre és bízunk benne, hogy az olvasó a történet elolvasását követően utánanéz a petefészekrák tüneteinek, a BRCA mutációnak; fontos, hogy tudjunk róla!- mondta Tóth Icó, a Mályvavirág Alapítvány elnöke.

A petefészekrákról:

A világon évente közel negyedmillió nő betegszik meg petefészekrákban, Európában évente több mint 40 ezer nő veszti életet petefészekrák vagy annak szövődménye miatt, hazánkban évente mintegy 1200 esetet diagnosztizálnak. A nőgyógyászati daganatok közül a legtöbb halálesetért a petefészekrák felel. Ez a nyolcadik leggyakoribb rosszindulatú daganatfajta, mely nagyjából 140 000 nő halálát okozza évente. A diagnózist nehezíti, hogy korai fázisában a petefészekrák tünetei összetéveszthetők az egyszerű bélproblémák tüneteivel, és jelenleg még nincs olyan érzékeny és hatékony diagnosztikai módszer, amellyel kezdeti stádiumban könnyen kimutatható lenne a betegség.

A korai diagnózist csak a rendszeres és tudatos nőgyógyászati vizsgálatok, a betegségről való tájékozódás segíti.

A daganatos statisztikák szerint petefészekrák esetén az ötéves túlélésre a betegek mindössze 45 százalékának van esélye, míg emlőráknál ugyanez a szám 89 százalékra tehető. Ezért ennél a betegségtípusnál különösen fontos a tünetek pontos ismerete és a témára történő minél szélesebb körű figyelemfelhívás. 

A BRCA génről:

A megfigyelések szerint az összes petefészekrákos eset kb. 10%-a vezethető vissza örökletes okokra. Az öröklődő petefészekrák hátterében legtöbbször a BRCA 1 és 2 gének hibája áll. Az Amerikai Klinikai Genetikusok Társasága (ACMG), valamint a Nőgyógyászati Szakmai Kollégium javaslatot fogadott el arra vonatkozóan, ha egy nőnél petefészekrákot diagnosztizálnak, akkor a BRCA 1 és 2 gének vizsgálatát is szükséges elvégezni. Fontos a mutációhordozók azonosítása különösen akkor, ha a családban előfordult már fiatalon, 45 éves kor előtt jelentkező emlő- vagy petefészek daganat.

Ezidáig megközelítőleg 2000-féle különböző BRCA mutációt írtak le. Ezeknek nagy része ún. patogén eltérés, azaz klinikailag bizonyítottan ok-okozati összefüggésben áll a betegséggel. Emellett előfordulhatnak olyan génvariációk is, melyek ugyan megváltoztatják a kódolt fehérje szerkezetét vagy működését, azonban relevanciájuk a betegség kialakulásában még nem egyértelmű. Ezért minden molekuláris vizsgálatot követően a kapott eredményeket egyénre és esetre szabottan kell értelmezni a tanácsadást végző szakember közreműködésével.