Fogamzásgátlóval a Down-kór ellen?

Folyamatosan komoly orvosi kutatómunka zajlik világszerte annak érdekében, hogy megismerjük a Down-kór kialakulásának pontos módját és minél jobb előrejelzés legyen adható abban az esetben, ha felmerül a betegség gyanúja a terhesség ideje alatt. Az egyik fő csapásirány, melyen a betegség kialakulását vizsgálók elindulhatnak az anya életkorával való kapcsolata és a betegségre hatással lévő környezeti tényezők vizsgálata -írja a Semmelweis Figyelő. 

A Down-szindróma az egyik leggyakrabban előforduló genetikai rendellenesség, mely szellemi leépüléssel, középsúlyos értelmi fogyatékossággal jár együtt. A Down-szindróma genetikai szempontból nem más, mint a 21. kromoszómapár hibás osztódása miatt létrejövő elváltozás. A kromoszóma hosszú örökítőanyag molekula, mely tartalmaz minden, az emberré váláshoz szükséges információt. Abban az esetben, ha ebből az információtároló egységből (kromoszómából) egy pár helyett (diszómia) három darab áll rendelkezésre, ekkor úgynevezett 21-es triszómiáról beszélünk, és Down-szindróma alakul ki.

A plusz kromoszóma titka
A kromoszómák normálistól eltérő számát a petesejt rendellenes osztódása okozhatja, mikor a leánysejtekben nem egyformán oszlik meg a teljes kromoszómakészlet, vagyis mozaikosság alakul ki. Kromoszómatöbblet már az ősivarsejtek osztódásakor is felléphet, ilyenkor a petesejt már eleve számfeletti kromoszómával jön létre. A petefészekben tehát előfordulnak triszómiás (kóros) és diszómiás (normál) petesejtek is.

A betegség megjelenésének kockázatát tovább növeli, hogy a triszómiás oocyták vagyis a petesejtek hosszabb ideig akkumulálódnak a petefészekben, mint a diszómiás variánsok, melyek száma gyorsabban csökken, így az életkor előrehaladtával nagyobb lesz a valószínűsége a triszómia magzati megjelenésének.

A Semmelweis Egyetem I. sz. Nőgyógyászati Klinikáján dolgozó kutatók: Nagy Gyula Richárd, Győrffy Balázs, Nagy Bálint és Rigó János az anya életkorának és a Down-szindróma valószínűségének kapcsolatát vizsgálták. A 35 éves és ennél idősebb nők esetében ugyanis a kromoszómális rendellenesség megjelenése nagyobb valószínűséggel következik be. Elgondolásuk arra alapult, hogy fontos volna a petefészekben megtartani minél több oocytát a szükségtelen ovulációk (peteérés) számának csökkentésével, és amennyiben az ovulációk száma csökken, csökkenhet a Down-szindróma és egyéb triszómiás betegségek kialakulásának valószínűsége is.

A vizsgálatok
A kutatók vizsgálataikat 2009 és 2011 között folytatták, melyek során 5222 esetben végeztek magzatvízvizsgálatot a Semmelweis Egyetem I. számú Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáján. Összesen 119 esetben találtak számbeli és/vagy szerkezeti kromoszóma-eltéréseket. Ebből a csoportból választották ki azon alanyokat, akiket csupán életkoruk miatt vizsgáltak meg, és azokat, akiknél valóban fennállt kromoszómális rendellenesség.

A kiválasztott esetek közül 37-ben volt ismert a teljes kórtörténet, mely segítségével meghatározhatóvá vált minden, a peteérésre is hatást gyakorló tényező. Ilyenek például a menstruációs ciklus hossza, a menzesz kezdetének időpontja, a korábbi vetélések száma és az orális fogamzásgátlók használatának időtartama. Ugyan ezen adatokat gyűjtötték be 92, véletlenszerűen kiválasztott kontroll személytől. Ebben az esetben is magzatvízvizsgálatot végeztek, azonban itt nem volt megtalálható a szóban forgó kromoszómális rendellenesség egyetlen esetben sem.

Fogamzásgátlás nem várt hatásokkal
A vizsgált személyek összehasonlításának alapja egy becsült ovulációs szám volt. A statisztikai összehasonlítás folyamán arra a statisztikailag is igazolható eredményre jutottak, hogy a kromoszómális rendellenesség gyakrabban jelent meg azon magzatoknál, akiknek az édesanyja rövidebb ideig vagy egyáltalán nem használt fogamzásgátló tablettát és egyben az ovulációs számuk is magas volt. Ha azonban a csoportok tagjait menstruációs ciklusuk hossza szerint, a spontán vetélések átlagos számát tekintve vagy más tényezők szerint hasonlították össze, akkor semmilyen számottevő eltérés nem mutatkozott a betegség kialakulásának valószínűségét tekintve. Sejtésük beigazolódott, mégpedig, hogy a peteérések számának csökkentésével a Down-szindróma kialakulásának kockázata is csökkenthető.

Összességében azonban nehéz meghatározni vagy megjósolni a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűségét, a kiváltó okok sokrétűek, genetikai és környezeti tényezők egyaránt nagyban hozzájárulnak a kockázatok növekedéséhez. A kutatók eredményeiből azonban kitűnik, hogy fontos befolyásoló tényező lehet a fogamzásgátló tabletták használatának időtartama, mely csökkenti a felesleges ovulációk számát, ezzel segíti fenntartani az egészséges petesejt-kapacitást és késlelteti a triszómiás petesejtek érését.