Marfan-szindróma: oda kell rá figyelni

Először tartottak országos találkozót a marfanos betegek szombaton Budapesten. A kötőszöveteket érintő genetikai rendellenességgel küszködőket a Magyar Marfan Alapítvány fogja össze és segíti, a szervezet hozta össze a „sorstársakat" az első, személyes ismeretségre, tapasztalatcserére is lehetőséget adó fórumra.

Az alapítvány elnöke, Szabolcs Zoltán szívsebész a Városmajori Klinikán végzi a marfanosok szűrését, gondozását, mivel az egyik legveszélyesebb szövődmény az aortaszakadás. Mint a találkozón elmondta, a megfelelő orvosi felügyelettel és az időben alkalmazott szívsebészeti beavatkozással a marfanosok várható átlagéletkora ma már a 65 évet is elérheti a korábbi harminc-negyven évvel szemben.

A Marfan-szindróma nem gyógyítható, de sokat lehet javítani a beteg állapotán, életminőségén. Éppen ezért az elnök más szakorvosok bevonásával segíti a marfanosokat egészségügyi problémájuk kezelésében. Bartha Elektra kardiológus, Hüttl Kálmán radiológus az alapítvány munkatársai, konzíliárusként pedig Bausz Mária szemész szakorvos, Nagy Zsolt genetikai tanácsadó és Kálmán Attila gyermekmellkas-sebész nyújt segítséget a betegeknek. Mint a találkozón elhangzott, hamarosan szülész-nőgyógyász is „beszáll" a csapatba.

Úgy tűnik, nem lehet eleget beszélni erről a ritka betegségről, amely látványosan nyilvánul meg például a hosszú ujjak, a torlódó fogak, a mellkas- és gerinc deformáltságában, de nem minden esetben, ugyanis vannak rejtett jegyei is, amelyek az aortát, a szívbillentyűt, szemet érintik. A betegek ugyanis beszámoltak arról, hogy találkoztak olyan orvossal, aki nem ismerte a Marfan-szindrómát. Így még a gyanú sem merülhet fel az orvosban, nemhogy megfelelő irányba küldené a beteget kivizsgálásra, megelőzve akár a halálos aorta szövődményt.

A találkozón a marfanos szembetegségekről, azok műtéti lehetőségeiről tartott előadást Bausz Mária, a Tömő utcai Szemészeti Klinika főorvosa és Hatvani István szemész professzorral közösen hangsúlyozták, hogy panaszmentesség esetén is szükség van az évenkénti kontrollra, ehhez pedig a kellő, „marfanos" gyakorlattal rendelkező szakorvosok felkeresésére.

Az idegsejtek működését szerencsére nem befolyásolja a kötőszöveti rendellenesség, derült ki Nagy Zsolt genetikus tájékoztatásából, aki fontosnak tartotta a megfelelő genetikai adatbázis kialakítását, illetve a genetikai tanácsadáson való részvételt gyermekvállalás előtt az érintettek körében.

Mint Szabolcs Zoltán hangsúlyozta, nem kell félni a betegségtől – amit egyébként is inkább egy állapotnak tart, amivel együtt lehet élni –, ám figyelni kell a betegekre, akiknek viszont be kell tartaniuk az előírásokat.